早期發現、早期治療， 以免造成不可逆的傷害！
「新生兒篩檢」的正式名稱為「新生兒先天性代謝異常疾病篩檢」。 在出生滿48小時且餵奶滿24小時即采血檢查， 台大醫院小兒遺傳科李妮鐘醫師表示， 其主要用意是可以幫助孩子早期發現先天性代謝異常疾病， 早期接受治療， 以減少疾病造成身體或智慧上的損害。
先天性代謝異常， 常造成兒童終身智慧或身體殘障及生長發育遲緩， 不但患兒本身痛苦， 對其父母也是精神及經濟的雙重負擔！由於有些先天性疾病初期並無症狀， 因此很容易錯過治療時機，
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新生兒篩檢的專案
◎國健局建議專案
從民國74年開始施行的新生兒篩檢專案有5項（下述1〜5）， 自民國95年7月1日起， 國健局增加篩檢補助建議項目為11項， 包括透過「串聯質譜儀」技術的疾病篩檢共7項， 詳列如下：
1.葡萄糖-6-磷酸鹽去氫酶缺乏症（G-6-PD， 俗稱蠶豆症）
2.先天性甲狀腺低能症（CHT）
3.苯酮尿症（PKU）
4.高胱胺酸尿症（HCU）
5.半乳糖血症（GAL）
6.先天性腎上腺增生症（CAH）
7.楓漿尿症（MSUD）
8.中鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症（MCAD）
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9.戊二酸血症第一型（GA-1）
10.異戊酸血症（IVA）
11.甲基丙二酸血症（MMA）
◎選擇性自費專案
目前篩檢中心提供的自費篩檢項目包括龐貝氏症（Pompedisease）（可免費加驗法布瑞氏症Fabrydisease）， 及嚴重複合型免疫缺乏症（SCID）。
新生兒篩檢步驟
1.將寶寶的腳跟兩側以酒精消毒。
2.以采血針紮腳跟兩側。
3.以毛細管吸取血液滴在血片上。
4.陰乾後送到篩檢中心檢驗。
5.一旦發現有異常（「疑陽性」及「陽性」個案）， 篩檢中心會通知出生醫院， 由醫院護理人員于最短時間聯絡家長帶寶寶回醫院做進一步追蹤。
6.「疑陽性」個案的檢驗值呈現稍微異常， 因此需要再做一次檢驗加以確認；「陽性」（或稱高疑陽性）個案的檢驗值為高度異常， 必須立即轉介至確診醫院做進一步檢查及開始治療。
