苯丙酮尿症(PKU)是一種常染色體隱性遺傳病。 由於患兒體內帶有來自父母雙方的致病基因， 使體內缺少一些酶， 導致代謝產物堆積， 引起智力低下。
小貼士：
患兒剛出生時， 外表可無明顯異常， 常在三個月左右初見出現頭髮變黃， 尿有特殊鼠尿味， 運動發育落後， 逐漸加重可出現抽風。 通過篩查， 可早期診斷及治療， 使大部分患兒和正常人一樣的生活。
2 新生兒腳底采血檢查什麼：先天性甲狀腺功能低下
先天性甲狀腺功能低下症是一種由於先天性甲狀腺發育障礙，
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小貼士：
早期無明顯症狀， 只有通過篩查， 才能早期發現， 早期診斷和治療， 使孩子健康地成長， 長大後能勝任各種工作並組織家庭。 此病治療非常簡單， 給寶寶補充甲狀腺素即可。
12 3 新生兒腳底采血檢查什麼：先天性腎上腺皮質增生症
又稱腎上腺生☆禁☆殖☆禁☆器綜合征或腎上腺性變態征。 主要由於腎上腺皮質激素生物合成過程中所必需的酶存在缺陷， 致使皮質激素合成不正常。 所以臨床上出現不同程度的腎上腺皮質功能減退， 伴有女孩男性化， 而男孩則表現性☆禁☆早☆禁☆熟， 此外還可有低血鈉或高血壓等多種症候群。
注意：
治療上應及早應用氫化可的松或強的松;應堅持終身服藥或手術治療。
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4 新生兒腳底采血檢查什麼：葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏症
葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏症是一種遺傳性溶血性疾病。 G6PD缺乏症患者有兩種類型。
1、一種是G6PD缺乏溶血病患者， G6PD缺乏症的嬰兒會在出生後易發生溶血性黃疸， 嚴重的會發展為新生兒核黃疸導致死亡或終生智力低下。
2、另一種是G6PD缺乏致病基因攜帶者(只遺傳給後代， 自己很少發病)。
注意：
G6PD缺乏症患者應避免吃引起溶血的藥物、蠶豆等， 不可接觸樟腦丸。
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