新生兒遺傳病有哪些?新生兒遺傳病有哪些危害?

新生兒遺傳病對於新生兒的健康有著嚴重的危害， 因此， 及早的發現與治療尤其中澳。 那麼， 新生兒遺傳病有哪些?新生兒遺傳病有哪些危害?

一、新生兒遺傳病有哪些?

新生兒遺傳病有哪些?主要有以下幾種：

遺傳代謝病主要分為：染色體病、大分子病、小分子病。

染色體病包括：Prader-Willi綜合征， Angelman綜合征， Digeorge綜合征等。

大分子病包括：法布裡病、戈謝病、龐貝氏病、MPS I　等， 此類病發病率相對較高， 需要採用生化方法進行酶學活性檢測， 該方法難度較大， 檢測成本高。

小分子病包括：有機酸、氨基酸、脂肪酸代謝病， 多採用液相串聯質譜(LC-MS/MS)檢測，

先天性疾病：聽力缺陷、先天性心臟病、先天性髖關節脫位、先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿症。

二、新生兒遺傳病有哪些危害?

80%以上遺傳代謝病可造成神經系統損害， 可導致包括腦癱、智力低下等在內的一系列嚴重併發症， 甚至引起昏迷或死亡。

70%以上遺傳代謝病還可導致肝臟腫大或肝功能不全、腎損傷、黃疸、青光眼、白內障、容貌怪異、毛髮異常、皮膚異常、耳聾等症狀。

新生兒遺傳代謝病預防關鍵

早期篩查、及時發現。 在新生兒出生24小時後至第28天內施行“新生兒遺傳代謝病篩查”， 即可及時發現遺傳代謝病， 患兒在未出現典型臨床症狀之前進行干預與治療。

新生兒遺傳代謝病篩查技術的特點

(1)極高的準確率

假陽性率陰性率均小於萬分之五

(2)充裕的採樣時間

嬰兒出生後24小時至第二十八天均可採樣， 且不受嬰兒進食與接種疫苗的影響;

(3)簡單的採樣辦法

采一滴新生兒足跟血， 吸附至濾紙上， 可用於快遞。

新生兒遺傳病有哪些?新生兒遺傳病有哪些危害?希望小編的解答能夠對你有所幫助。