爸爸媽媽們知道嗎?足跟血主要查苯丙酮尿症(簡稱PKU)和甲狀腺功能減低症(簡稱CH), 這兩種疾病如果不及時治療可造成寶寶智力嚴重低下, 但是如果在新生兒期早發現、早診斷、早治療, 可以避免對寶寶造成嚴重傷害。 下面我們就一起瞭解瞭解相關的知識吧!
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症(PKU)是一種常染色體隱性遺傳性疾病。 因寶寶苯丙氨酸代謝障礙, 尿液中排出大量苯丙酮酸等代謝產物而得名。 苯丙氨酸是人體必需的氨基酸之一, 經食物攝入體內後, 部分被人體用於蛋白質合成, 其餘部分被轉化成其他物質。
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苯丙酮尿症的患病信號
患病信號
患病寶寶會逐漸出現頭髮由黑變黃、皮膚變白和眼睛虹膜變淺, 肌張力增高、步態異常、手部細微震顫、肢體重複動作等神經系統異常。 尤其值得家長注意的是寶寶尿液有非常難聞的老鼠尿味。 此外, 寶寶還容易有濕疹、嘔吐、腹瀉等。
在治療上採用低苯丙氨酸飲食治療, 既要保證寶寶正常生長發育需要的各種營養素的供給, 又要避免攝入過多苯丙氨酸。 一旦確診, 應立即治療, 治療越早, 預後越好。
TIPS
1、一定要按照醫生的要求嚴格控制寶寶飲食, 苯丙氨酸既不能攝入太多, 也不能攝入太少,
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2、定期調整食譜, 一般1歲以下寶寶每個月調整一次食譜, 1歲以上的可2個月調整一次, 學齡兒童可以3~4個月調整一次。
3、在醫生指導下進行母乳餵養, 切忌停喂母乳。
4、定期複查寶寶血中苯丙氨酸濃度, 每6個月至1年對寶寶進行體格發育和智慧發育檢查。
5、治療至少到青春期發育成熟, 最好終生治療。
6、女性PKU寶寶到生育年齡, 需在妊娠前半年開始嚴格控制飲食, 監測血苯丙氨酸濃度, 直至分娩, 以免影響胎兒神經系統發育。
7、苯丙酮尿症的預防方法是避免近親結婚;有PKU寶寶的夫婦再次懷孕前要進行夫妻雙方基因檢測, 在懷孕後要對胎兒進行基因檢測。
甲狀腺功能減低症
甲狀腺功能減低症(CH)是由於先天因素使甲狀腺激素分泌減少,
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患病信號
新生兒:主要表現為不愛動、不愛哭、反應差、愛睡覺、肌張力低下, 此外還常常有餵奶困難、腹脹、便秘、生理性黃疸延長、體溫低等。
3個月後逐漸以下表現
特殊面容:顏面臃腫、眼距寬、鼻骨扁平、舌頭大而寬厚且常伸於口外、毛髮乾枯。
特殊體態:身材矮小、上身大於下身、頭大頸短。
特殊站立及行走姿勢:腰椎前突、膝微屈, 行走搖擺。
特殊發育:寶寶抬頭、坐、走及出牙均較晚, 前囟閉合遲, 智力落後。
此病治療非常簡單, 給寶寶補充甲狀腺素即可。
甲狀腺功能減低症的患病信號
TIPS
1、早期治療可以避免孩子發生殘疾。
2、必須堅持長期配合治療, 不能自行增減藥量或是中斷治療。
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3、此病沒有有效的預防措施。 所以早發現、早治療並能長期堅持非常重要。
先天性腎上腺皮質增生症
又稱腎上腺生☆禁☆殖☆禁☆器綜合征或腎上腺性變態征。 主要由於腎上腺皮質激素生物合成過程中所必需的酶存在缺陷, 致使皮質激素合成不正常。 所以臨床上出現不同程度的腎上腺皮質功能減退, 伴有女孩男性化, 而男孩則表現性☆禁☆早☆禁☆熟, 此外還可有低血鈉或高血壓等多種症候群。 治療上應及早應用氫化可的松或強的松;應堅持終身服藥或手術治療。
葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症
是一種遺傳性代謝缺陷, 為X伴性不完全顯性遺傳, 男性發病多於女性。 由於G6PD缺乏症變異型很多, 臨床表現差異極大,
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小編提醒:足跟血的檢驗與寶寶的智力有關, 讀完這篇文章後, 爸爸媽媽們知道了嗎?為了儘早地發現寶寶的病症, 爸爸媽媽們一定要帶寶寶到正規的醫院接受檢查, 一旦患上這類疾病, 才能讓寶寶儘早接受治療, 避免出現不可挽救的後果。