沒有生寶寶的媽媽幾乎都有這樣的經歷， 當去剛剛生完小孩的同事或親人家裡時， 會嗅到一股說不出來的氣味， 很多人都覺得這是很難讓人忍受的味道。 但是事實上， 每個寶寶都會有味道。
一般來說， 孩子身上常常有奶香味， 有的孩子排出的尿略帶有嗆人的氨水味， 這都是正常的。 然而有些嬰兒身上會散發出一些奇怪的味道， 像爛白菜、爛蘋果味、腳汗味、耗子臊味、臭魚爛蝦味、貓尿味等。 如果你的嬰兒身上有這樣的味道， 千萬不要忽視， 因為這些味道可能是寶寶患有某種先天性代謝疾病的信號。
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先天性代謝疾病， 多是由於與遺傳有關的基因發生突變， 導致某種酶或結構蛋白的缺陷， 使體內氨基酸或有機酸代謝障礙， 產生異常代謝產物， 堆積在小兒身體上， 並通過汗、尿排出， 散發出各種怪味。 例如， 患糖尿症可散發出楓糖味、燒焦糖味、咖哩味;苯尿酮症可散發出耗子臊味;蛋氨酸吸收不良可散發出啤酒花烘爐氣味;高蛋氨酸血症可散發出煮白菜味或腐敗黃油味;丁酸乙酸血症可散發出臭魚爛蝦味;焦谷氨酸血症可散發出汗腳味， 等等。
這類先天性代謝疾病如不及時治療， 會直接影響到孩子的正常發育， 尤其是智力發育， 將會造成遺憾。 苯丙尿酮症就是如此， 如果早期發現， 在腦組織未受嚴重損害以前開始治療，
