早期唐氏篩查

唐氏綜合征篩查分為早期篩查和中期篩查， 目前大家俗稱的“唐篩”是孕中期唐氏篩查， 包括21-三體綜合征（即唐氏綜合征）， 18-三體綜合征及神經管畸形的產前篩查， 一般在孕15周-20周（+6天）抽血檢測。 而早期唐氏篩查將篩查孕周提前， 是國際通用的被普遍認為是最好的篩查方法， 篩查包括21-三體、18-三體兩種疾病， 結合超聲NT檢測， 檢出率高達87%-92%。

准媽媽們怎樣進行早期唐氏篩查呢？

首先應進行超聲檢測， 在妊娠11周-13周（+6天）時（頭臀長在42-80mm範圍）測量NT（胎兒頸後透明帶）， 一般正常值應小於3mm， 若>3mm， 應直接進行產前診斷。 NT檢測後， 空腹採集孕婦靜脈血2ml，

經檢測血清中的妊娠相關血清蛋白（PAPPA）及游離β-人絨毛膜促性腺激素（Free-βHCG）,結合孕婦的年齡、體重、孕周及NT值等， 應用風險評估軟體系統計算胎兒患21-三體綜合征、18-三體綜合征的風險值。

唐氏綜合征的發病率約為1/800-1/1000， 發病是隨機的， 即使生育年齡不超過30歲， 家族無唐氏綜合征病史， 第一胎孩子正常， 也可能發生。 因此建議准媽媽及早進行唐氏篩查， 孕育健康、聰明的寶寶。