早期治療能夠痊癒的先天異常疾病

早期治療能夠痊癒的先天異常疾病有哪些？

代謝異常和內分泌異常

代謝異常和內分泌異常， 只要在生後不久馬上治療， 就會同完全健康的兒童一樣正常地發育。 代謝異常包括苯丙酮尿症、高半胱氨酸尿症、組氨酸血症、半乳糖血症等， 內分泌異常包括先天性甲狀腺功能低下症等激素異常。

對代謝異常可使用特殊的奶粉進行養育， 對先天性甲狀腺功能低下症可服用藥物， 以防止發生異常。

血液異常

目前， 世界上一些國家已經規定， 在生後1周以內， 取新生兒的一滴血液免費進行檢查。 通過這種方法，

篩選檢查

目前， 世界上許多國家的計劃生育組織都在各自國家內針對及早發現先天性異常， 展開了篩選檢查， 以真正實現優生高目標。

過去， 先天性異常兒一般是經過幾個月或者幾年以後， 因為出現發育延緩和智慧障礙等才發現的。 可是症狀固定以後， 即使想治療也晚了。

通過這種篩選檢查， 就可以早期發現異常， 再通過使用特殊的奶粉及藥物等， 就可以控制症狀， 防止引起智慧障礙等。

這種篩選檢查是從生後5~7天的新生兒的腳跟抽血檢查。 該項檢查成果， 以日本為例， 代謝異常兒約6000名新生兒中有1人；先天性甲狀腺機能低下症每8000名新生兒中有1人，