先天性心臟病的重要特徵是心臟雜音， 心臟雜音是心臟或大血管病變時所產生的異常聲音。 不正常的血流在心臟聽診區、胸、背等處聽到混合在正常心音間的這些異常血流的音響。 但聽到雜音不一定都是心臟病， 半數以上的健康小兒體檢時能聽到比較局限、柔和不粗的雜音， 這種雜音被稱為功能性雜音。 先天性心臟病聽到的雜音響亮、粗糙、廣泛。
除心臟雜音外， 紫紺是先天性心臟病的重要表現。 有些嚴重的先天性心臟病出生後就表現為紫紺；有些先天性心臟病早期沒有紫紺， 晚期出現紫紺；還有些先天性心臟病一直不出現紫紺。
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(1)動脈導管未閉、室間隔缺損、房間隔缺損：在疾病早期由於是動脈的血分流到靜脈， 屬於左向右分流型， 因此無紫紺；但到了晚期， 心臟左側的壓力超過了右側， 就出現了紫紺。
(2)法樂氏四聯症、大動脈轉位、肺動脈瓣閉鎖：由於部分或全部靜脈血直接分流入動脈， 屬於右向左分流型， 因此出生後就有紫紺。
(3)肺動脈狹窄、主動脈狹窄、主動脈縮窄：儘管存在心臟畸形， 但左右兩側之間無異常通道， 屬於無分流型， 因此， 終身不出現紫紺。
因此， 要早期發現先天性心臟病， 重要的是給小兒定期進行健康檢查，
