最新非侵入模式的唐氏篩檢方法

徐振傑醫師表示， 健保雖然提供了部分產檢， 然而隨著醫學進步與科學日新月異， 也逐漸發展出更多元的自費項目， 為了避免因為誤解而錯失檢查的時機， 認識這些自費專案也是重要課題。

唐氏症篩檢就是一個很好的例子， 最新的唐氏症檢測是「非侵入性胎兒游離DNA檢查」（Non-InvasiveFetalTrisomytest， NIFTY）， 是由香港學者DennisLo教授所發現， 在孕婦的血漿內可以分離出胎兒的小片段游離DNA， 再利用最新次世代定序技術NGS進行高通量測序， 並將測序結果進行生物資訊分析， 就可以篩檢出胎兒是否罹患唐氏症， 準確率高達99.5％以上！

這項檢測技術的臨床應用成果已經在許多國際知名文獻發表與證實。

美國婦產科醫學會母胎兒醫學委員會在2012年12月期刊上， 刊登專文證實「非侵入性胎兒游離DNA檢查」（NIFTY）的臨床價值與準確性， 並且建議醫師們應將此檢測告知孕婦， 讓孕婦瞭解及有所選擇；今年3月婦產科醫學會年會上， 周產期醫學會蔡明松理事長也提出同樣的建議。

徐振傑醫師並指出， NIFTY最原始的構想是在懷孕初期（懷孕滿10周）就抽血， 取代所有的唐氏症篩檢， 若95％都正常了， 後面的檢查就不用做了！

但其實NIFTY還是無法取代其他篩檢方法， 因為NIFTY是主要是針對三染色體異常的篩檢， 包括：第13對三染色體（巴陶氏症Patausyndrome）、第18對三染色體（愛德華氏症Edward’ssyndrome）、第21對三染色體（唐氏症）， 篩檢率達95〜99.5％，

至於其他染色體的問題則篩檢率較低。 所以NIFTY無法取代羊膜穿刺， 因為羊膜穿刺不只能檢查三染色體異常， 還可以檢查更多專案！

因此NIFTY的可行性沒問題， 但只能當做替代性檢查， 在孕婦面臨需要做羊膜穿刺卻很害怕時， 多了一個可選擇的替代方案。 目前NIFTY可在各家醫院診所抽血， 再送件去特定單位檢驗。 然而NIFTY的費用太高（在臺灣收費是台幣24000元）， 除非降低收費， 否則無法全面篩選。

但也不需要因此而都做羊膜穿刺， 因為羊膜穿刺仍有大約千分之2的流產風險， 如果在做之前和之後好好休息即可， 不必太擔心。 同時， 篩檢只是呈現風險度， 是機率問題， 而不能就此說孩子正不正常。