染色體是遺傳的物質基礎。
人類體細胞的基本結構是細胞膜、細胞質膜、細胞質和細胞核。
細胞核內有一種易被鹼性染料著色的物質，
稱為染色質，
其主要組成為去氧核糖核酸和蛋白質。
染色質是人類遺傳和變異的物質基礎。
細胞增殖時，
通過有絲分裂的方式形成新的子細胞，
分裂後的子細胞內含有與親代細胞相同的遺傳信息。
正常人體細胞的核內有46條染色體，
分別來自父母，
其中22對常染色體，
1對性染色體，
男性性染色體為xY，
女性性染色體為xX。
人類染色體的數目和形態的相對穩定，
是遺傳信息相對穩定的物質基礎。
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染色體的數目、形態和結構的改變引起遺傳信息的改變，
某些基因的突變和染色體畸變均可導致流產或遺傳病的發生。
在人類繁殖後代的過程中，
新的個體是由精卵結合發育而成的，
精卵結合後分別含有父母的遺傳信息，
使子女遺傳父母的性狀。
在生殖細胞的成熟過程中，
要經過兩次特殊的有絲分裂，
即減數分裂，
其結果是使成熟的精子和卵子分別只含有半數即23條染色體。
精卵結合時染色體數目恢復46條(23對)。
分別來自父母的同源染色體，
保證了遺傳物質的傳遞，
使子代形成具有父母雙方遺傳性的形狀，
減數分裂和受精過程是人類染色體數目穩定的保證，
使人類的遺傳延續下去。
染色體的主要構成是去氧核糖核酸的雙螺旋體。
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去氧核糖核酸記憶體在著決定每種遺傳性狀的獨立遺傳功能單位——基因。
人類的遺傳性狀，
在發育過程中經新陳代謝形成，
是蛋白質活動的體現。
新陳代謝在酶的控制下進行，
酶的活動受基因調節。
若基因在外界因素，
如高溫、輻射、化學因素等作用下引起突變，
使酶的形成受阻，
正常代謝不能進行，
導致遺傳性狀的改變，
即基因病，
結果破壞了遺傳物質的均衡，
引起流產或出生後人體形態及生理功能的異常。
