隨著科學的進步, 特別是分子遺傳學的迅速發展, 人們已發現3000多種遺傳病, 其中大約有250種只在男性發病, 女性沒有或很少患病。 這是為什么呢?
我們都知道人體細胞中有23對染色體, 其中1對(2條)是決定性別的性染色體, 女性為xx, 男性為xy。 染色體上攜帶決定人體各種性狀的基因5萬多個。 如果基因發生變異, 便可發生疾病, 并能遺傳給后代。 如果致病基因在性染色體上, 則會出現伴性遺傳。 致病基因在x染色體, 即叫x-連鎖或x-性連遺傳病。 只要一條x染色體攜有致病基因就可發病的稱為x-連鎖顯性遺傳病, 這種病很少,
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血友病因出血不止而死亡的男孩即為血友病患者,
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假肥大型進行性肌營養不良癥多在4歲左右發病, 一般不超過7歲。 大腿肌肉萎縮, 小腿變粗而無力, 走路姿態似鴨子, 幾年后逐漸癱瘓。 多數病人在20歲左右死亡。 目前尚無有效的治療方法。
脆性x染色體患者患者都是低智能男性。 外表特征是:前額和下頦突出, 鼻及鼻唇溝偏長;大的”招風耳”, 手足都偏于粗大。 巨睪是著了患者的另一重要體征。 75%患者智力呈中度低下, 智商為50~70;25%為嚴重低下, 智商低于50。
紅綠色盲由于這種病不會危及生命,
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先天性無丙種球蛋白癥、遺傳性耳聾、遺傳性視神經萎縮等, 也都是x-連鎖隱性遺傳病。
總之, 目前尚缺乏對這類疾病的特效治療方法。 因此只能立足于預防, 堅決杜絕近親結婚。 凡有這類遺傳病家族史或生育過患病子女的婦女, 再次懷孕一定要做產前診斷, 一般只保留女胎, 以防患兒出生給家庭和社會帶來負擔。 當前, 國外已可進行胎兒宮內診斷, 從而可保留未患遺傳病的男胎。