每個細胞的細胞核中， 均含有由去氧核糖核酸（dna）構成的基因及染色體， 可決定胎兒之生長。 當基因和染色體不正常時， 就可能發生遺傳疾病。 遺傳疾病的發生有三種︰
１）基因有缺陷；
２）染色體的數目和形狀異常；
３）數個基因同時發生異常。
異常基因有
１）顯性；
２）隱性；
３）突變；
４）與x染色體有關的性聯遺傳。
有許多測試可檢測出遺傳疾病，
但仍無法評估異常的嚴重性。
無論是否要繼續完成妊娠或終止妊娠，
終究是由父母親決定。
但切記，
有缺陷的孩子需要特別照顧，
這些孩子一樣惹人憐愛，
充滿生命力。
顯性遺傳疾病
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病人皆會早夭。
然而，
最常見的顯性遺傳性疾病，
家族性的高膽固醇血癥（familialhypercholesterolaemia）是可加以控制。
由于血液中膽固醇過高，
對心臟的發育有相當大的影響，
可能并發因動脈血管變窄而導致的疾病。
發生率約為五百分之一。
胎兒出世時，
只要進行血檢即可檢測出來。
隱性遺傳疾病
隱性基因通常被正常的顯性基因所掩飾。
如果雙親的染色體上，
各自擁有一個有缺陷的隱性基因時，
其子女便有四分之一的機會獲得二個有缺陷的隱性基因，
或皆為正常的基因，
而有二分之一的機會成為帶有一個有缺陷的隱性基因的正常人。
因此，
成為帶有一個隱性基因的正常人的機會，
會較同時獲得二個有缺陷基因的機會高。
常見的隱性基因疾病
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囊狀纖維化（cysticfibrosis）：白種人約有１╱２０人帶有這基因， １╱１０００新生兒罹患此病。 在非白種人中， 罹患此病率約為九萬分之一。 此病主要影響肺部及消化系統。 肺部黏液蓄積在內， 造成器官分泌管阻塞， 阻礙消化酵素的正常分泌。 若不及時予以治療， 會導致營養不良。 目前可利用血液或黏液分析， 測出攜帶此不良基因者。 超過60%的病人可以存活， 不過健康狀況不佳。
鐮狀血球貧血（sickle-cellanaemia）：黑人最常見， 約占１╱４００。 有缺陷的血紅素使紅血球呈鐮狀， 故稱為鐮狀血球貧血， 不正常的紅血球容易破裂而堵住小血管， 可能間接造成中風。 病人容易得腦膜炎及其他嚴重感染。
地中海型貧血（thalassaemla）：此病在亞洲人、黑人、地中海人中較為常見。 它會造成貧血及慢性病， 有時可能需要輸血。
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戴薩克斯氏病（tay-sachsdisease）：在猶太人中常見。 此病由于缺乏某些酵素， 致使腦部嚴重的受損， 只有極少數的兒童能活過3歲， 目前仍未有足夠的治療方法。 利用血檢檢測血中的酵素即可查出是否患此病。
性聯遺傳疾病
不正常的基因剛好位于x染色體上。 女性只要另一條x染色體是正常的， 不正常的基因就可被掩飾， 呈隱性狀態不會表現出來。 但男性的一條y染色體不能掩飾x染色體， 此人即會發病。 因此， 外表健康的女性有可能帶有遺傳此病的不正常基因。
兩種常見的性聯遺傳疾病
血友病（haemophilla）
當第八凝血因子不存在時， 病人可因內在或外在的傷害， 而造成彌漫性的出血。 目前可由正常人血液中萃取第八凝血因子進行有效的治療，
