我們已經知道：在人類染色體上， 有數量眾多的基因。 基因是成對存在的， 一份來自父方， 一份來自母方， 基因在染色體上有一定的位置， 稱為位點。
同一染色體上同一位點的基區稱為等位基因。 相同的等位基因稱為純合子。 不相同的等位基因稱為雜合子。 一對等位基因的性狀有顯性和隱性之分。
我們還知道：醫學上把人類的遺傳性疾病分為三大類：第一類為染色體異常疾病， 包括染色體數目畸變或結構畸變的疾病。
第二類為單基因遺傳病， 指單個基因或一對等位基因發生變異所引起的疾病。
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如果男、女任何一方患有某種嚴重的常染色體顯性遺傳病如：強直性肌營養不良、軟骨發育不全、成骨發育不全、先天性無虹膜、顯性遺傳性雙側先天性小眼球等， 都是致殘致命的遺傳病， 且目前尚無方法治療， 子女發病率又高， 故不宜生孩子。
如果已經婚配的雙方均患相同嚴重的常染色體隱性遺傳疾病如白化病， 其子女發病的機會幾乎為100％。 這種情況就不宜生孩子。 如果男女任何一方有先天性心臟病、精神分裂症、躁狂抑鬱性精神病這3種嚴重：基因遺傳病， 即使病情穩定， 也不宜生孩子。 所以婚前檢查是很重要的。
