有關新生兒先天缺陷檢查的具體內容

1、新生兒出生後還要繼續， 進行有關先天缺陷的篩查。

新生兒應該進行的疾病篩査專案很多， 《母嬰保健法實施辦法》中規定的新生兒疾病篩査主要包括苯丙酮尿症和先天性甲狀腺功能低下症兩種， 2002年國家衛生部頒佈的《新生兒疾病篩查管理辦法（草案）》增加了新生兒聽力篩査。 另外， 還有的醫院進行眼病篩査。

魯苯兩雨尿症

苯丙酮尿症是一種常染色體隱性遺傳病。 由於體內苯丙氨酸羥化酶或輔酶的缺乏， 使苯丙氨酸及其代謝產物蓄積， 引起腦萎縮和智力低下。 早期診斷後使用治療性奶粉、用BH4（四氫生物喋呤)及多巴胺等治療，

能取得良好的效果。

先天性甲狀腺功能低下症

先天性甲狀腺功能低下症是一種由於先天性甲狀腺發育缺陷， 不能產生足夠的甲狀腺素， 引起生長遲緩， 智力落後的病症。 此種患兒只要早期診斷、早期治療， 堅持甲狀腺素的替代補充療法， 患兒一般能夠正常生長發育。 聽力篩査異常新生兒， 予早期診斷和干預， 能達到一定的恢復， 並能防止語言障礙的發生。

2、具體篩查方法。

足跟血篩査

新生兒疾病篩查方法是在新生兒出生3天后， 從新生兒足跟取3滴血， 滴到專用的篩査紙片上， 送到專門的篩査檢測機構， 針對一些先天性缺陷的遺傳代謝及內分泌疾病進行篩査， 篩査出可疑患兒， 主要是篩査苯丙酮尿症和先天性甲狀腺功能低下症，

還可篩査葡萄糖磷酸脫氫酶缺乏症和先天性腎上腺皮質增生症， 再進行專業的確診試驗， 在這些疾病尚未表現出症狀時及時診斷治療， 以避免對患兒造成導致肢體殘疾及癡呆的嚴重後果。

新生兒聽功能篩査

是使用高新技術， 即誘發電位技術， 瞬態誘發耳聲發射和畸變產物耳聲發射技術， 在寶貝出生24小時以後， 對其進行聽力測定， 以達到早發現、早治療、早干預的目的， 使寶貝聽力得以改善， 成為一個健康的人。 實行兩階段篩查：出院前進行初篩， 未通過者於28~42天進行複篩， 仍未通過者轉聽力檢測中心， 對於有高危因素的新生兒， 即使通過篩査仍應結合聽性行為觀察法，

3年內每6個月隨訪一次。

複篩陽性的寶貝由聽力檢測機構進行聽力學和耳鼻咽喉科的進一步檢查， 包括聽覺腦幹誘發電位、耳聲發射、聲阻抗、行為測聽等專案。 確診聽力損失之後還要進行醫學和影像學評估， 一般在6個月做出診斷。 有高危因素的新生兒在隨訪中發現聽力障礙應進行進一步診斷。

3、通過系列的孕期篩查和新生兒篩查， 能提高診斷率， 減少新生兒出生缺陷的發生。

總之， 出生缺陷的發病原因多種多樣， 包括一些單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體病， 以及妊娠期間受外界環境影響（如藥物、射線、酒精、病原微生物等）， 表現也多種多樣的。

只有對於已知的染色體病和一些單基因遺傳病而言， 可以有針對性地對其遺傳病因進行產前診斷。

但對於多基因遺傳病與內外界環境中胎兒的致畸因素導致的畸形， 目前無法有一個很好的方法給予全面的篩査出來進行產前診斷， 故不能完全杜絕新生兒出生缺陷的發生， 如胎兒唐氏綜合征的發病率只有15%-32%是發生在35歲以上孕媽咪， 而69%-85%是發生在小於35歲。 但是通過系列的孕期篩查和新生兒篩査， 能提高診斷率， 減少新生兒出生缺陷的發生。 因此， 廣大孕媽咪要定期進行產前檢査， 及時進行出生缺陷的篩査， 才能孕育一個健康聰明的寶貝。