昨日, 記者從東莞東華醫院獲悉, 一高齡孕婦因未做產前檢查, 懷胎10月生下一個全身長有黑長細毛、長相怪異的“猴孩”。 專家說, 經檢查發現, 患兒患有18三體綜合征, 這種畸變在世界上并不罕見, 但在東莞尚屬首例。
嬰兒左右手不能合拳
38歲的張女士趁著金豬年的運勢, 冒險當了一回高齡產婦。 因為張女士懷孕后并沒有出現大的妊娠反應, “經驗豐富”的她以此認為自己和肚里的孩子都是很安全的, 于是一直都沒到醫院做產前檢查。
直到臨盆時, 張女士才在家人的攙扶下進了醫院, 沒想到孩子剛落地,
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據接生醫生周浩云回憶, 嬰兒從子宮拖出來時, 哭聲不暢, 聲音微弱, 仔細一看嚇了一跳。 只見嬰兒面相特殊、表情兇狠, 小眼、雙眼距離寬, 全身還有黑長的絨毛, 活像一個猴子, 而且嬰兒的左右手都不能正常合拳。
該類遺傳病在東莞屬首例
據東莞東華醫院醫學遺傳學副主任劉彥慧表示, 經采集血液進行細胞遺傳學檢查發現, 張女士患兒核型為47, XX, +18, 即18三體綜合征。 “這種遺傳病在全世界并不罕見, 但在東莞卻是首例。 ”
劉彥慧說, 18三體綜合征是次于先天愚型的第二種常見染色體三體征, 發生的主要原因和孕婦年齡有關, 一般超過35周歲的產婦, 患兒出生率會大大提高, 但年齡小于35周歲的孕婦也有出生患兒的風險。
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劉彥慧向記者解釋說, 每個健康人體細胞均有23對染色體, 每對中的兩條染色體大小和結構完全相同, 也可以說每個人體細胞有46條染色體, 染色體數目和結構恒定是人類能正常生存的基本條件。
一般來說一個人的染色體數目增多或減少均不能成活, 目前發現有3種染色體增多一條可以成活, 它們是13號、18號和21號染色體, 分別叫做13三體、18三體和21三體綜合征。
產前診斷篩查畸形兒
據統計, 我國每年約有20萬至30萬肉眼可見的先天畸形兒出生, 加上出生后數月、數年才顯現出的缺陷, 先天殘疾兒童總數高達80萬至120萬人, 約占每年出生人口總數的4%至6%。 我國每年因神經管畸形造成的直接經濟損失超過2億元、愚型治療費用超過20億元、先天性心臟病治療費用超過120億元。
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編輯:秀芳