最近， 一則新聞引起了的關注：一名患“脆骨病”的女子結婚懷孕， 卻被醫生建議終止妊娠， 因為該病有50%的遺傳幾率。 之前， 很多准媽媽向豆豆媽諮詢過類似的問題：遺傳病究竟是什麼樣的疾病？哪些遺傳病最常見？如何預防遺傳病？現在有沒有辦法治療？下麵， 將為您一一解答。
什麼是遺傳病？
遺傳病， 是指生殖細胞或受精卵的遺傳物質（染色體和基因）發生突變（或畸變）所引起的疾病。
哪些遺傳病最常見？
常染色體顯性遺傳
軟骨發育不全 上臂、大腿短小畸形， 腹部隆起；臀部後凸；身材矮小 致病基因導致長骨兩端軟骨細胞形成出現障礙。
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常染色體隱性遺傳
白化病 患者皮膚、毛髮、虹膜中缺乏黑色素， 怕光， 視力較差 缺乏酪氨酸的正常基因， 無法將酪氨酸轉變成黑色素
先天性聾啞 聽不到聲音， 不能學說話， 成為啞巴 缺乏聽覺正常的基因， 聽覺發育障礙
苯丙酮尿症 智力低下 缺乏苯丙氨酸羥化酶的正常基因， 苯丙氨酸不能轉化成酪氨酸而不能變成苯丙酮酸， 中樞神經受損
X染色體顯性遺傳
抗維生素D佝僂病 X型腿（O型）， 骨骼發育畸形， 生長緩慢致病基因使鈣磷吸收不良沒， 導致骨骼發育障礙
X染色體隱性遺傳
紅綠色盲 不能分辨紅色和綠色 缺乏正常基因， 不能合成正常視蛋白引起色盲
血友病 受傷後流血不止 缺乏凝血因數合成基因，
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進行性肌營養不良 患者肌無力或萎縮， 行走困難正常基因缺乏， 進行性肌肉發育障礙
染色體數目異常
常染色體 21三體綜合症 智力低下， 身體發育緩慢， 面容特殊， 眼間距寬， 口常開， 舌伸出第21號染色體多一條
性染色體 性腺發育不良（XO） 身材矮小， 肘外翻， 頸部皮膚鬆弛， 外觀女性無生育能力 少一X染色體
XYY個體 男性， 身材高大， 具有反社會行為多一Y染色體
如何預防遺傳病？
避免近親結婚：近親結婚所生育的帶有子女智力比非近親子女差得很多， 而且發病率很高。 所以一定要避免近親結婚
進行婚前諮詢：男女雙方或一方， 如果親屬中有遺傳病患者， 擔心婚後是否會出生同樣遺傳病患兒， 應諮詢他們能否結婚，
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避免高齡生育：生育年齡最好不要超過35歲， 因為高齡產婦的細胞老化， 易受外界病毒感染， 受精後形成的個體易產生染色體病。
進行生育諮詢：曾經生育過智慧低下或殘疾兒， 或患兒因病早亡， 再生育是否會出現同樣的情況；女方是習慣性流產者， 是否可以再生育， 如何防止；婦女在孕期患過病、服過某些藥物、接觸過化學毒物或在有放射線污染的崗位上工作過， 是否會影響胎兒等。 通過諮詢， 醫生對夫婦雙方進行必要檢查， 會給出處理的方法和準確的建議。
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行政部門諮詢：衛生行政部門或計劃生育部門在制定有關優生政策時長徵詢從事醫學遺傳工作者的意見， 例如：對某些優生法規、條例的制訂是否合理；某地區常見遺傳病的控制有何對策；某些遺傳病的調查應該如何進行等。 所以新婚夫婦應去相關的行政部門進行諮詢。
中止妊娠：如果你已經懷孕， 經過檢查發現有嚴重疾病時， 儘快中止妊娠。
如何治療遺傳病？
飲食治療：某些遺傳病可通過控制飲食達到阻止疾病發生的目的， 從而收到治療效果。 如苯丙酮尿症的發病機理是苯丙氨酸羥化酶缺陷， 使苯丙氨酸和苯丙酮酸在體內堆積而致病， 可出現患兒智力低下或成為白癡。 可是如果診斷準確，
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藥物治療：藥物在遺傳病的治療中往往起一定的輔助作用， 可以改善患者的病情， 減少痛苦。 如肝豆狀核變性， 主要是體內銅代謝障礙， 使血內銅的水準升高， 導致胎兒畸形。 可以服用促進銅排泄的藥物， 同時限制食用含銅的食物， 以保持體內銅的正常水準， 而達到良好的治療效果。 還有些病如先天性低免疫球蛋白血症， 可以注射免疫球蛋白製劑， 以達到治療的目的。 先天性甲狀腺功能低下則可以通過給予適量的甲狀腺素片並定期監測， 即可保證患兒的正常生長發育。
手術治療：手術矯治指採用手術切除某些器官或對某些具有形態缺陷的器官進行手術修補的方法。如球形紅細胞增多症，由於遺傳缺陷使患者的紅細胞膜滲透脆性明顯增高，紅細胞呈球形，這種紅細胞在通過脾臟的脾竇時極易被破壞而引起溶血性貧血。可以實施脾切除術，脾切除後雖然不能改變紅細胞的異常形態，但卻可以延長紅細胞的壽命，獲得治療效果。對於多指、兔唇及外生☆禁☆殖☆禁☆器畸形等，可通過手術矯治。又如，狐臭也是一種遺傳病，但只要將患者腋下分泌過旺的腺體剜掉，即可消除病患。
基因療法：基因治療遺傳病是一種根本的和有希望的方法。即向基因發生缺陷的細胞注入正常基因，以達到治療目的。說起來簡單，可事實上是一個相當複雜的問題。首先必須從數十萬基因中找出缺陷基因，同時必須製備出相應的正常基因，然後將正常基因轉入細胞內替代缺陷基因，並能夠進行正常的表達作用。此種治療方法，目前還處在研究和探索階段。值得特別提出的是，在基因療法還沒有徹底研究出來的現階段，遺傳病中能夠用上述幾種簡單方法進行治療的，畢竟只是少數，而且這類治療只有治標的作用，即所謂“表現型治療”，只能消除一代人的病痛，而對致病基因本身卻絲毫未觸及。那些致病基因將一如既往，按照固有規律傳遞給患者的子孫後代。
即可保證患兒的正常生長發育。手術治療：手術矯治指採用手術切除某些器官或對某些具有形態缺陷的器官進行手術修補的方法。如球形紅細胞增多症，由於遺傳缺陷使患者的紅細胞膜滲透脆性明顯增高，紅細胞呈球形，這種紅細胞在通過脾臟的脾竇時極易被破壞而引起溶血性貧血。可以實施脾切除術，脾切除後雖然不能改變紅細胞的異常形態，但卻可以延長紅細胞的壽命，獲得治療效果。對於多指、兔唇及外生☆禁☆殖☆禁☆器畸形等，可通過手術矯治。又如，狐臭也是一種遺傳病，但只要將患者腋下分泌過旺的腺體剜掉，即可消除病患。
基因療法：基因治療遺傳病是一種根本的和有希望的方法。即向基因發生缺陷的細胞注入正常基因，以達到治療目的。說起來簡單，可事實上是一個相當複雜的問題。首先必須從數十萬基因中找出缺陷基因，同時必須製備出相應的正常基因，然後將正常基因轉入細胞內替代缺陷基因，並能夠進行正常的表達作用。此種治療方法，目前還處在研究和探索階段。值得特別提出的是，在基因療法還沒有徹底研究出來的現階段，遺傳病中能夠用上述幾種簡單方法進行治療的，畢竟只是少數，而且這類治療只有治標的作用，即所謂“表現型治療”，只能消除一代人的病痛，而對致病基因本身卻絲毫未觸及。那些致病基因將一如既往，按照固有規律傳遞給患者的子孫後代。
