脆性x染色體綜合征患者x染色體上具有“脆弱”部位,該部位能在某種特殊條件下發生非隨機性染色體斷裂或裂隙,患者表現為智力低下,特殊面容,睾丸大但無生育能力.
克氏綜合征（Klinerfelter綜合征）
該綜合征也稱為原發性小睾丸症,患者比正常男性多一條染色體,為47,XXY.也有部分患者為嵌合體型的染色體變異.患者身材多較高人,剛毛及鬍鬚稀少,陰☆禁☆莖短小,睾丸偏小,呈類閹體型,部分患者有男性乳☆禁☆房發育症,精液中兀精子存在.
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46,XX男性綜合征
1946年首次報導,發病率約1/15 000,患者核型同正常女性的46,XX,x小體陽性,Y小體陰性,表現除身材較克氏征患者矮小外其餘多同克氏征患者,尤其是性機能減退,有些患者睾丸中具有玻璃性病變,生精小管、生精細胞數量極少.
XYY綜合征
發病率約1:l000,該病患者比正常男性多了一條Y染色體,一部分該病患者可能有生育能力,成年患者主要表現為身材特別高,智力較差,具有脾氣暴烈,易激動等抗社會性格.該病可能有很多變型,如XYYY、XYYYY、X/XYYYY嵌合體型.
常染色體異常所致不育
如雙重三體綜合征,Ford於1959年先發現一例,患者不但具有21三體型Down綜合征症狀,而且性功能障礙和不育.患者核型為48 xXY +2l
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核型正常的遺傳性不育
如Kallman綜合征,又稱促性腺激素低下伴有嗅覺減退綜合征；先天性無睾丸；家族性男性生殖腺功能減退症.
