染色體異常有什麼臨床表現
1)Down綜合症也稱21三體綜合征和先天愚型等。 這是人類最常見 染色體異常的染色體疾病。 臨床表現， 本病由21號染色體三倍體引起。
2)除Down綜合症之外， 其他染色體發育不全包括Patau綜合征、18三體綜合征、貓叫綜合征、脆性X染色體綜合征、環狀染色體綜合征、Klinefelter綜合征、Turner綜合征、Colpocephaly綜合征、Williams綜合征、Prader-Willi和Angelman綜合征、Rett綜合征等， 這些病都以臨床表現命名。
染色體異常是什麼原因造成的
染色體異常， 即染色體畸變的發病機制不明， 可能由於細胞分裂後期染色體發生不分離或染色體在體內外各種因素影響下發生斷裂和重新連接所致。
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1)數量畸變包括整倍體和非整倍體畸變， 染色體數目增多、減少和出現三倍體等。
2)結構畸變染色體缺失易位倒位、插入、重複和環狀染色體等又可分為常染色體畸變。
染色體異常如何治療
染色體異常治療困難療效不滿意， 導致的先天性智慧障礙的治療， 也尚無有效藥物， 可嘗試中藥治療與康復訓練。
染色體易位與內分泌紊亂有關， 特別是育齡較大的女性， 很容易導致卵子染色體易位。 除此之外， 濫用藥物、大氣污染、飲食污染、電磁波污染、放射線污染等等， 也是導致染色體易位的常見因素。
有些染色體異常的患者是可以找到發病原因的， 如果是男性內分泌異常所致，
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如何預防染色體異常
1)產前檢查
不同類型染色體發育不全預後不盡相同， 多數預後不良智力低下和生長發育遲滯是染色體病的共同特徵。 染色體發育不全治療困難療效不滿意預防顯得更為重要預防措施包括推行遺傳諮詢、染色體檢測、產前診斷和選擇性人工流產等， 防止患兒出生。 孕婦應該定期做產前檢查， 如果胎兒有問題， 至少能及早發現。 抽羊水診斷是能檢驗胎兒是否患有先天染色體缺陷的其中一個方法。
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2)培養良好的社會生活習慣、營養以及環境毒素， 都可能降低不利結果的風險。
