染色體是遺傳的物質基礎。 人類體細胞的基本結構是細胞膜、細胞質和細胞核。 細胞核內有一種易被鹼性染料著色的物質, 稱為染色質, 其主要組成為去氧核糖核酸和蛋白質。 染色質是人類遺傳和變異的物質基礎。 細胞增殖時, 通過有絲分裂的方式形成新的子細胞, 分裂後的子細胞內含有與親代細胞相同的遺傳信息。
正常人體細胞的核內有46條染色體, 分別來自父母, 其中22對常染色體, 1對性染色體, 男性性染色體為XY, 女性性染色體為XX。 人類染色體的數目和形態的相對穩定, 是遺傳信息相對穩定的物質基礎。
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在人類繁殖後代的過程中, 新的個體是由精卵結合發育而成的, 精卵結合後分別含有父母的遺傳信息, 使子女遺傳父母的性狀。 在生殖細胞的成熟過程中, 要經過兩次特殊的有絲分裂, 即減數分裂, 其結果是使成熟的精子和卵子分別只含有半數即23條染色體。 精卵結合時染色體數目恢復46條(23對)。 分別來自父母的同源染色體, 保證了遺傳物質的傳遞, 使子代形成具有父母雙方遺傳性的形狀, 減數分裂和受精過程是人類染色體數目穩定的保證, 使人類的遺傳延續下去。