染色體異常怎麼辦

遺傳病的基因治療(Gene Therapy)是指應用基因工程技術將正常基因引入患者細胞內， 以糾正致病基因的缺陷而根治遺傳病。 糾正的途徑既可以是原位修復有缺陷的基因， 也可以是用有功能的正常基因轉入細胞基因組的某一部位， 以替代缺陷基因來發揮作用。 基因是攜帶生物遺傳 資訊的基本功能單位， 是位於染色體上的一段特定序列。 將外源的基因導入生物細胞內必須借助一定的技術方法或載體， 基因轉移的方法分為生物學方法、物理方法和化學方法。 腺病毒載體是目前基因治療最為常用的病毒載體之一。

基因治療主要是治療那些對人類健康威脅嚴重的疾病， 包括：遺傳病（如血友病、囊性纖維病、家庭性高膽固醇血症等）、惡性腫瘤、心血管疾病、感染性疾病（如愛滋病、類風濕等）。 基因治療是將人的正常基因或有治療作用的基因通過一定方式導入人體靶細胞以糾正基因的缺陷或者發揮治療作用， 從而達到治療疾病目的的生物醫學高技術。 基因治療與常規治療方法不同：一般意義上疾病的治療針對的是因基因異常而導致的各種症狀， 而基因治療針對的是疾病的根源--異常的基因本身。 基因治療有二種形式：一是體細胞基因治療， 正在廣泛使用；二是生殖細胞基因治療， 因能引起遺傳改變而受到限制。 基因治療的靶細胞主要分為兩大類：體細胞和生殖細胞， 如今開展的基因治療只限於體細胞。 生殖細胞的基因治療是將正常基因直接引入生殖細胞， 以糾正缺陷基因。 這樣， 不僅可使遺傳疾病在當代得到治療， 而且還能將新基因傳給患者後代， 使遺傳病得到根治。 但生殖細胞的基因治療涉及問題較多， 技術也較複雜， 因此， 如今更多地是採用體細胞基因治療。 體細胞應該是在體內能保持相當長的壽命或者具有分裂能力的細胞， 這樣才能使被轉入的基因能有效地、長期地發揮“治療”作用。 因此幹細胞、前體細胞都是理想的轉基因治療靶細胞。 以如今的觀點看， 骨髓胞是唯一滿足以上標準的靶細胞， 而骨髓的抽取， 體外培養、再植入等所涉及的技術都已成熟；另一方面， 骨髓細胞還構成了許多組織細胞(如單核巨噬細胞)的前體。 因此， 不僅一些涉及血液系統的疾病如ADA缺乏症、珠蛋白生成障礙性貧血、鐮狀細胞貧血、CGD等以骨髓細胞作為靶細胞， 而且一些非血液系統疾病如苯丙酮尿症、溶酶體儲積病等也都以此作為靶細胞。 除了骨髓以外， 肝細胞、神經細胞、內皮細胞、肌細胞也可作為靶細胞來研究或實施轉基因治療。 (1)生殖細胞基因治療：生殖細胞基因治療(germ cell gene therapy)是將正常基因轉移到患者的生殖細胞（精細胞、卵細胞中早期胚胎）使其發育成正常個體， 顯然， 這是理想的方法。 實際上， 這種靶細胞的遺傳修飾至今尚無實質性進展。 基因的這種轉移一般只能用顯微注射， 然而效率不高， 並且只適用排卵週期短而次數多的動物， 這難適用於人類。 而在人類實行基因轉移到生殖細胞， 並世代遺傳， 又涉及倫理學問題。 因此， 就人類而言， 多不考慮生殖細胞的基因治療途徑。 (2)體細胞基因治療：體細胞基因治療(somatic cell gene therapy)是指將正常基因轉移到體細胞， 使之表達基因產物， 以達到治療目的。 這種方法的理想措施是將外源正常基因導入靶體細胞內染色體特定基因座位， 用健康的基因確切地替換異常的基因， 使其發揮治療作用， 同時還須減少隨機插入引起新的基因突變的可能性。 對特定座位基因轉移， 還有很大困難。 體細胞基因治療採用將基因轉移到基因組上非特定座位， 即隨機整合。 只要該基因能有效地表達出其產物， 便可達到治療的目的。 這不是修復基因結構異常而是補償異常基因的功能缺陷， 這種策略易於獲得成功。 基因治療中作為受體細胞的體細胞， 多採取離體的體細胞， 先在體外接受導入的外源基因， 在有效表達後， 再輸回到體內， 這也就是間接基因治療法。 體細胞基因治療不必矯正所有的體細胞， 因為每個體細胞都具有相同的染色體。 有些基因只在一種類型的體細胞中表達， 因此， 治療只需集中到這類細胞上。 其次， 某些疾病， 只需少量基因產物即可改善症狀， 不需全部有關體細胞都充分表達。 如果出現染色體異常的話， 則很難治療的， 並且治療的效果也是不好的。 所以預防染色體異常則顯得各為重要了。預防措施包括推行婚檢、遺傳諮詢、染色體檢測、產前診斷，如果有生出患兒的危險，可選擇性人工流產等措施，防止患兒出生。合併嚴重畸形的21-三體綜合征其預後不良，多為死胎死產或新生死亡。存活患兒智商明顯低於正常，生活不能自理。故在有生機兒前做出診斷，可選擇終止妊娠。目前治療以症狀治療及器官畸形矯正為主，基因治療、細胞治療、替代治療也正發展中。但是染色體異常治療困難，療效不滿意，導致的先天性智慧障礙的治療，也尚無有效藥物，可嘗試中藥或康復訓練。 所以預防染色體異常則顯得各為重要了。預防措施包括推行婚檢、遺傳諮詢、染色體檢測、產前診斷，如果有生出患兒的危險，可選擇性人工流產等措施，防止患兒出生。合併嚴重畸形的21-三體綜合征其預後不良，多為死胎死產或新生死亡。存活患兒智商明顯低於正常，生活不能自理。故在有生機兒前做出診斷，可選擇終止妊娠。目前治療以症狀治療及器官畸形矯正為主，基因治療、細胞治療、替代治療也正發展中。但是染色體異常治療困難，療效不滿意，導致的先天性智慧障礙的治療，也尚無有效藥物，可嘗試中藥或康復訓練。