染色體異常導致的流產、死胎和畸胎的情況很容易發生，
即使生下孩子，
後代外表發育正常但仍可能帶有異常染色體，
而且其後代到育齡時也會出現與上一輩同樣的煩惱，
這樣的遺傳缺陷所帶來的問題是無法通過吃藥來解決的。
常見的疾病有唐氏綜合征、帕陶綜合征，
表現為孩子可能智力低，
心臟、腎和頭皮有缺陷；特納綜合征，
只有女性會患上，
患者一般比較矮小，
較難邁入青春期，
通常也無法懷孕。
成年人若體內的染色體有易位情況，
本人不會受到影響，
但當他生兒育女時，
自己一半的染色體同伴侶的一半染色體結合，
Advertisiment
據目前所知， 要避免生下染色體異常的孩子， 女性所能做的就是避免當高齡產婦。 隨著女性懷孕的年齡增長， 孩子患有唐氏綜合征的可能性會隨著提高， 尤其是37歲以上的女性， 這種可能性更大。
除了懷孕時定時檢查， 未婚男女或打算生育的夫妻也應到醫院進行遺傳病諮詢。 如果接受輔導的女性曾不止一次流產， 夫妻雙方的家人或親戚有染色體問題， 醫生就會建議夫妻抽血做檢驗， 這能夠預測日後孩子患先天染色體疾病的可能性。
