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染色體異常會給寶寶帶來哪些影響?

染色體結構異常包括缺失、增加、易位等。 醫學上稱為染色體缺失、插入、重複、倒位、易位等。

染色體異常的原因 有很多原因都可能導致染色體異常, 如夫婦的年齡、孕婦、父親或胎兒經歷過輻射等, 這些都可能改變胎兒的基因規律。

高齡不僅僅指孕婦, 有些研究還發現父親的年齡也會對胎兒有所影響。 孕婦的年齡對胎兒有影響是因為胎兒是由孕婦的卵子發育而來的。 如果卵子暴露在輻射的環境中, 致畸劑就會對卵子有嚴重的影響, 致畸劑的含量越多, 卵子出現異常的可能性越大。

輻射, 如X射線照射也會影響遺傳物質,

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從而影響基因功能和排列規律。 這個後果很嚴重, 因為基因控制著胎兒的發育和器官的生長。 以下是三種最常見的染色體異常的症狀:

唐氏綜合征 這是最常見的染色體異常, 發生率為1/600。 這種症狀是由於多出一條染色體造成的。 相對來說唐氏綜合征患者通常能活得很長, 可能會表現為嚴重的智力發育 遲緩。 大約一半的患者有先天性心臟病。 也有不少患者表現為身體發育異常(關於這部分的詳細內容請參見下一頁的描述)。

18-三體綜合征(愛德華綜合征) 是一種嚴重的染色體異常, 發病率為大約1/6000。 18號染色體異常導致該病症, 有18-三體綜合征的患兒通常表現為多個器官缺陷, 大多在出生後一年內就死亡。

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13-三體綜合征(帕韜綜合征) 發病率大約為1/5000。 是因為多了一條13號染色體導致患病, 患兒有多發畸形, 多數在出生後三年內死亡。

性染色體異常 性染色體異常比較常見, 發生率大約1/500, 專家認為大約25%的自然流產是由於性染色體異常導致的。 以下是三類常見的性染色體異常症狀:

特納綜合征(先天性無卵巢綜合征) 在女嬰中發病率為1/10000, 是導致發生流產的最主要的染色體異常原因。 患病女嬰沒有兩條X染色體, 只有一條X染色體:45X。 女嬰長大後身材矮小、 頸部異常、性發育不全、卵巢異常小, 常患有心臟和腎臟疾病。 這些症狀往往到青春發育期才能被發現。

克氏綜合征(先天性睾丸發育不全) 在男嬰中發病率約為1/1000, 最顯著的特徵就是男孩達到青春期後身型非常高大。

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患兒有一條多餘的X染色體, 核型為47XXY, 常常表現為性發育不全, 睾丸小。

脆X綜合征 是男嬰發生智力發育遲緩的最主要原因, 病症表現在大耳、大手和語言發育遲緩。

致畸因數 風疹是發現最早可致胎兒畸形的母體感染性疾病之一。 其他的致畸因數包括弓形體、單純皰疹病毒、19-微小病毒和梅毒螺旋體感染。

致畸因數會引起胎兒出現系列問題:包括心臟異常、新生兒出生時感染。

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