染色體異常的最佳解決方案——美國試管嬰兒

經過三十多年的發展與探索， 美國試管嬰兒不僅僅局限於第一代試管嬰兒(IVF-ET)和第二代單精子注射(ICSI)技術， 其重點為針對囊胚進行全基因篩查。 歐路爾國際的專家介紹說， 第一代和第二代試管嬰兒技術雖然可以解決育齡夫妻大部分的孕育難題， 然而無法從遺傳因素上保障寶寶的健康。

染色體異常的種類

大齡女性和某些不明原因的習慣性流產患者一般都會考慮到染色體是否發生了異常。 美國專家介紹說， 一般說來， 染色體構造上的異常可能會自然發生， 亦會由物理及化學因素誘導而產生，

包括了缺失(deletion)、重複(duplication)、倒轉(inversion)、異位(translocation)。

染色體缺失：是指生物的染色體上缺失了一段。 會由熱、輻射線、病毒感染、化學因數、轉移子或重組脢發生錯誤引起。 可分端點缺失及中間缺失二種。 若生物的個體基因型為Aa， 且于同源染色體上的顯現基因發生缺失， 就會導致隱性基因凸顯生物的性狀， 即患病;若二條染色體均發生缺失， 則會造成大多生物體的死亡;

染色體重複：是指染色體上某一段染色體重複出現， 此段染色體可能連在原來的一段旁邊或別條染色體上， 是由不相等的互換所造成， 即因同源染色體配對不正確， 造成一條染色體發生缺失， 另一條發生重複。 種類有前後重複、倒轉重複、移位重複， 以重複的染色體連接在不同的位置而定;

染色體倒轉：染色體的一段斷裂， 旋轉180°後再重新接合， 結果使基因的順序顛倒， 分為臂內倒轉和臂間倒轉;

染色體異位：染色體的一段由當前位置移到另一個位置可能在同一條染色體內異位也可能轉移到不同一條染色體上， 可分為相互異位和非相互異位元兩種情況。 相互異位是兩條非同源染色體間各有一段互相交換位置;非相互異位則是染色體的一段轉移到另一條非同源染色體上， 但沒有發生互相交換。

PGS/PGD基因篩查技術的應用

美國專家介紹說， 夫妻雙方的身體健康是保障寶寶順利誕生的基礎， 如果夫妻雙方中如有任意一方為染色體異常患者， 均有可能導致胎兒流產的發生;並且因環境和平時有不良生活習慣及一些職業因素等，

都會使染色體發生不良改變;當基因中存在這些變異的染色體， 那麼精子與卵子結合後便很難正常成長， 其形成的胚胎常會以自然流產等形式被淘汰。

臨床上， 人體的23條染色體， 每一條染色體都有可能發生異常情況， 只是試管嬰兒技術雖然可以在懷孕上起到輔助作用， 但因第一、二代試管嬰兒技術的不完善， 導致很多染色體異情況無法篩查診斷， 就會把即使不健康的胚胎也會植入母體， 那麼這就會直接導致孕婦早期流產、胎兒不健康等不良症狀。

而美國試管嬰兒運用的第三代試管嬰兒PGS/PGD技術， 可以成功篩查診斷出囊胚的全部染色體是否存在不良情況， 目的是將存在染色體異常的胚胎剔除，

最後把健康的胚胎植入體內。 那麼， 日後無論在著床、發生妊娠反應還是在寶寶的健康方面， 都會得到保障和與較高的試管嬰兒成功率。

專家建議大齡生育的夫妻， 在計劃生育前一定要注意染色體異常的問題， 美國試管嬰兒PGS/PGD基因篩查診斷技術不僅可以從夫妻雙方的基因出發保障胎兒的健康， 更可以針對囊胚進行全基因篩查， 因為只有這樣才能保障胎兒的健康發育和寶寶出生後的健康。