(一)染色體數量畸變
如果正常二倍體染色體整組或整條染色體數量上的增減稱為染色體數量畸變， 包括整倍體和非整倍體。
1. 整倍體：整個染色體組比正常二倍體數成倍增減。
(1) 單倍體：只有父方或母方一組染色體的細胞或個體稱為單倍體(haploid,n)。
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(2) 多倍體：如果體細胞的染色體不是由兩個染色體組， 而是由三個、四個染色體組組成時， 稱多倍體(polyploid)。
2. 非整倍體：即在二倍體內， 個別染色體或其節段的增減。 包括單體型(45,X)和多體型(47,XXY,47,XXX/46,XY)。
(二)染色體結構畸變
1.缺失(deletion)：指染色體部分丟失， 即某條染色體發生斷裂， 其無著絲粒斷片滯留在胞質內， 不再參加新胞核的形成。 有著絲粒的斷片， 雖然丟失了部分遺傳物質， 但依然保持複製能力和生物活性。 按照斷裂點的數量和位置， 可分末端缺失和中間缺失兩類
2.易位(translocation)：某個染色體斷片從原來位置轉移到另一條染色體的新位置上， 這一現象稱為易位。
