染色體疾病多因素缺陷

多因素缺陷症多是由多基因錯誤以及有害的環境暴露共同導致。 最常見的多因素缺陷是先天性心肌缺損和開放性神經管缺陷。

到目前為止， 室間隔缺損是最常見的先天性心臟缺損疾病。 室間隔缺損指處於心臟下部的兩個心室的間隔上出現了一個小孔。 如果缺損很小， 一般不需要特別注意， 但如果缺損面積比較大的話， 就需要手術修復了。 再有一種是房間隔缺損， 比較類似於室間隔缺損， 但是缺損出現在心臟上部的心房間隔上。 另一類不是最常見但後果很嚴重的疾病是法洛四聯症，

這種疾病的患者在心臟結構上面出現了四種獨立的問題。 當然， 法洛四聯症也可以通過手術矯正。 更罕見的一種心臟缺損是大血管錯位， 這種疾病表現為本應在左邊的主動脈和右邊的肺動脈互換了位置， 這會導致在肺循環中充滿氧氣的血液不能進入體循環， 而且如果不進行手術矯正的話， 這種疾病一般情況下都是致命的。 左心發育不全非常罕見， 很難人為修復而且一般都會死亡。 心內膜墊缺損與左心發育不全比較類似， 但是在某些情況下可以進行手術修復。

開放性神經管缺損是指胎兒的腦、脊髓或者包繞它們的組織發育不正常。 脊柱裂是這類疾病中最常見的一種， 而且一般發生在脊柱下端。 當包繞著損傷的皮膚開放後，

大約在胎兒15～17周之間， 我們可以通過超聲或者檢查母血甲胎蛋白水準來檢測這種疾病。 儘管有些脊柱裂患者僅有輕微不適或者完全沒有不適感， 其他的患者卻可能出現腿部麻痹、感覺喪失、膀胱以及腸道失去控制、脊柱側凸（脊柱彎曲）、腦積水（腦室擴大）、智力低下等症狀甚至死亡。 補充葉酸也許可以幫助預防這種疾病。

無腦畸形也是一種開放性神經管缺損類疾病， 是指頭和腦發育不正常。 這種疾病一般導致死胎或者嬰兒出生後立即死亡。

其他多因素缺陷包括幽門狹窄， 這種缺陷是指胃和十二指腸連接部開口閉合；畸形足， 是指足部在踝關節處反向彎曲；唇裂和顎裂， 前者是指唇部出現裂口而後者指口腔上部出現一個洞；先天性髖關節脫臼，

它是指髖部的球窩關節吻合不好。 這種缺陷多發於那些臀位出生的嬰兒， 特別是女嬰。