導讀：14歲的女孩晴晴(化名)身高只有1.12米。 家人一直以為她是發育不良， 在醫院接受檢查， 才發現女兒比常人先天缺少一條染色體。
如今因不明原因疾病， 查染色體的人越來越多。 醫生透露了她們的一項實驗調查資料：針對這些病人， 到目前做了280多例的染色體實驗， 發現異常病例集中在女性和孩子身上。 很多孩子因染色體異常出現身材矮小、智力發育遲緩等疾病。 同時， 反復性流產的病人， 在近幾年增加趨勢十分明顯。 而這些流掉的寶寶中， 有46%存在染色體異常。
長不高只因少了一條染色體
初見晴晴，
Advertisiment
在晴晴很小的時候， 母親就發現她的個子比較小， 但當時沒太在意， 認為只是發育遲緩。 直到晴晴升了初中時， 仍比同齡孩子矮很多， 只有1.12米。 而這個年齡的孩子， 平均身高是1.58米。
為了弄清個子矮小的原因， 母親帶著她來到醫院。 做了包括骨齡檢測、DNA檢測等詳細檢查， 結果發現問題竟出現在染色體上——— 晴晴的染色體數量比正常女性少一條。
這是一種染色體病， 女性正常染色體應該是46XX， 而晴晴的染色體是45XX。 此病導致患者生長激素缺乏並造成身體生長緩慢。 這種病的最佳治療時間是8歲， 雖然晴晴已經錯過了最佳治療時間， 但也並不是沒有治好的機會。
染色體異常易致反復流產
孩子染色體異常一種可能是從父母遺傳過來的，
Advertisiment
她談到曾接診的一名33歲的孕婦孟琪(化名)。 對她來說， 生個健康寶寶， 簡直比登天還難。 婚後懷孕五次， 都流產了。 夫妻倆做了染色體檢查， 結果發現孟琪丈夫是染色體異常攜帶者， 染色體上面的遺傳位置發生了交換， 這也成了她屢屢流產的原因。
孕前3個月最好查查染色體
韓妻子有多次流產史的， 夫妻雙方可到醫院檢測雙方染色體。 如果患者胚胎停止發育， 可立即進行胚胎染色體檢查， 以明確流產的原因，
Advertisiment
同時， 為避免孕育有先天畸形的孩子， 醫生建議最好在孕前3個月進行染色體檢查， 尤其是30歲以上的孕婦和有遺傳病家族史的育齡夫婦。 在孕前進行染色體檢查， 可瞭解夫妻雙方的生育功能並預測後代的風險。 “儘早篩查出染色體異常者， 自然也就不可能再遺傳給下一代， 出現我們遇到的發育遲緩、先天畸形的這些孩子。 ”韓淑毅說。
她還提醒， “女性最佳生育年齡在30歲以下， 超過30歲， 卵細胞也會老化， 反復流產幾率就會升高， 胎兒畸形率也會升高。 ”
