導致出生缺陷的原因很多，
主要有年齡因素、環境因素、孕前和孕早期遭受病毒感染，
接觸有毒有害物質，
還有孕婦本身的一些疾病，
孕婦營養情況差，
父母一方有遺傳性疾病或抽煙、酗酒、吸毒等，
都有可能導致出生缺陷的發生。
以唐氏綜合征為例，
它就跟女方年齡過大有關，
年齡越大生育出唐氏兒的風險越高;神經管缺陷和孕婦缺乏葉酸有關，
而懷孕前後受病毒感染也是導致疾病的因素。
另外，
缺陷病新生兒跟疾病篩查等一些知識沒有得到普及和推廣有關。
三級防線阻截“問題寶寶”
首先是婚檢和孕檢。
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強榮提醒：“婚前最好到相關遺傳門診諮詢一下，
進行遺傳專案的一些檢測，
看一下葉酸的利用情況、孕期的營養狀況等，
做一些相關的基因檢測，
如有沒有糖尿病的易感基因，
還有如甲狀腺、心臟、病毒(如弓形蟲)方面的檢測等。
”
關於孕檢，
牛力春建議，
孕前雙方都不要抽煙喝酒，
避免接觸放射性物質，
少用或不用電腦等有輻射的物品，
少吃或不吃燒烤類食物，
懷孕前3個月最好補充些葉酸。
通過孕前檢查，
可對一些遺傳性疾病、隱形致畸因數作出早期診斷、給予及時治療。
其次是產前篩查和產前診斷。
高堅蓉建議，
有家族史、不明原因的流產史、夫妻雙方有相關疾病、接觸病毒農藥等致病因素的，
都屬於高危人群，
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建議最好做個產前篩查，
通過有效的產前診斷來阻斷缺陷兒的出生。
懷孕後，
除常規孕期保健外，
可進行四維彩超篩查，
多方位、多角度地觀察宮內胎兒生長發育情況，
為早期 診斷胎兒先天性體表畸形和先天性心臟疾病提供準確的科學依據。
同時還能對胎兒體表進行檢查，
如唇裂、脊柱裂、大腦、腎、心臟、骨骼發育不良等，
以便及早進 行治療。
專家表示，
產前篩查出來有問題的，
我們會做進一步的明確診斷。
疾病危害較嚴重，
明確病因，
沒有辦法來治療的，
建議引產。
