(1)B超是檢查胎兒畸形的常用方法：
一般在懷孕20~24周內， 胎兒的各個臟器都已能通過B超清楚地顯現出來， 如果B超發現此時胎兒腦脊膜膨脹突出、無腦、脊柱裂、腦積水、多腎， 或明顯地內臟外翻， 就應及時流產， 以免拖至妊娠晚期給孕婦造成更大的痛苦。
但應注意一點， 並不是所有的畸形胎兒都能用B超測出， 因染色體異常而導致的先天愚型兒或小的畸形兒， B超就測不出來。
(2)什麼樣的孕婦應抽取羊水做“產前診斷”
★高齡孕婦。
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★生育過先天愚型兒者。 這種婦女再次懷孕， 仍有再次生育先天愚型兒的可能。
★夫婦一方有染色體平衡異位者。
★家庭中有性連鎖疾病史(如血友病、假肥大性肌營養不良、紅綠色盲等)的人群。
★曾生育過原因不明的智力障礙兒、先天畸形兒者。
★多次自然流產史者。
★孕早期有特殊藥物或接觸史者。
上述這些孕婦需做產前診斷檢查。 方法是通過對羊水中的細胞進行細胞遺傳學、生化、細胞學分析等來判斷胎兒的性別、血型是否患有遺傳病或代謝性疾病。
