泄殖腔畸形

許多人都知道母雞等雌性鳥類動物， 尾部只有一個腔道， 既管排泄尿便， 又管產蛋， 人們將這個腔道稱為泄殖腔。 人在胎兒早期相當胚胎第三週末， 也會形成泄殖腔。 但後來在七、八周時， 隨著中間隔膜發育， 形成正常的直腸和肛管、尿道， 若為女性， 陰☆禁☆道及女性外☆禁☆陰也將產生。 如果因發育異常， 還停留在泄殖腔階段的樣子， 就會形成尿道、陰☆禁☆道、直腸共同開口一個腔孔的泄殖腔畸形。

泄殖腔畸形又稱一穴肛， 是較罕見僅見於女性的畸形。 女嬰出生後由於無肛門、會陰部只有一個開孔， 人們很容易認定孩子有畸形，

但立即診斷為一穴肛有難度， 因該畸形比較罕見， 許多人從未見過， 同時畸形程度有較大的差異。 重者查體見大小陰☆禁☆唇均發育不佳， 前庭狹小， 中間有一直徑略大且較深、有約1.5釐米大小的洞穴， 尿及大便均從此穴排出， 伴失禁， 而尿道口、陰☆禁☆道口和肛門口均觀察不清。 其中陰☆禁☆道畸形可能更複雜， 借助B超、CT、MRI、造影等檢查會發現有陰☆禁☆道積液、閉鎖、雙陰☆禁☆道、陰☆禁☆道與直腸共同管等異常。 另外尚合併有盆底肌肉（包括肛門和尿道括約肌）發育異常及直腸尿道瘺、直腸膀胱瘺、先天性心臟病等。 輕者泄殖腔短小， 檢查外☆禁☆陰發育不良， 大陰☆禁☆唇較小， 前庭下方有直徑約 0.5 釐米的小孔， 大小便隨時流出， 無括約作用， 皮膚糜爛。 造影檢查泌尿系正常， 陰☆禁☆道短小， 尿道、陰☆禁☆道、直腸三管共用外☆禁☆陰一個小孔出口， 容易誤診為先天性無肛合併直腸前庭瘺。

本畸形唯有手術治療， 因根治手術規模較大， 除非有尿瀦留和大便排出障礙（行膀胱造瘺術或結腸造瘺術）， 手術可以安排在1歲以後實施。 輕者可通過會陰部行肛門、尿道及陰☆禁☆道成形術；重者須經腹部和會陰聯合手術；近年來尚開展了腹腔鏡手術。 術後護理很重要， 如大、小便訓練等， 並要堅持隨診。