沒有生寶寶的媽媽幾乎都有這樣的經歷， 當去剛剛生完小孩的同事或親人家裡時， 會嗅到一股說不出來的氣味， 很多人都覺得這是很難讓人忍受的味道。 但是事實上， 每個寶寶都會有味道。
先天性代謝疾病， 多是由於與遺傳有關的基因發生突變， 導致某種酶或結構蛋白的缺陷， 使體內氨基酸或有機酸代謝障礙， 產生異常代謝產物， 堆積在小兒身體內， 並通過汗、尿排出， 散發出各種怪味。 例如， 楓糖尿症可散發出楓糖味、燒焦糖味、咖喱味;苯丙尿酮症可散發出耗子臊味;蛋氨酸吸收不良症可散發出啤酒花烘爐氣味;高蛋氨酸血症可散發出煮白菜味或腐敗黃油味;丁酸-乙酸血症可散發出臭魚爛蝦味;谷氨酸血症可散發出汗腳味，
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這類先天性代謝性疾病如不及時治療， 會直接影響到孩子的正常發育， 尤其是智力發育， 將會造成遺憾。 苯丙尿酮症就是如此， 必須早期診斷， 並於生後2～3個月前即實施正規治療才行。 在腦組織未受嚴重損害以前開始治療， 孩子可以長得與正常孩子一樣健康， 一樣聰明。 當然， 有的寶寶身上的難聞氣味， 是由於聽了姥姥、奶奶的話， 沒有經常洗澡造成的， 父母不要擔心。
