對寶寶健康的憂慮讓陳蓉想起以前的一個鄰居老賈。 “哎， 老公， 我以前的一個鄰居就有一個患有唐氏綜合症的孩子。 那孩子五官特殊， 雙眼距寬， 動作不協調， 還有智力障礙。 ”方建業一下子緊張起來：“唐氏綜合症？怎麼會得那種病呢？”陳蓉歎了一口氣， 說：“不知道呀。 我們的寶寶一定要健健康康才好。 ”方建業沒有說話， 只是用力擁住了妻子。
唐氏綜合症又叫做21三體， 是指患者的第21對染色體比正常人多出一條， 正常人為一對。 )
1866年， 英國醫生唐•約翰•朗頓在學會首次發表了唐氏綜合症；1959年， 法國遺傳學家傑羅姆•勒瓊(Jerome LeJeune)發現唐氏綜合症是由人體的第21對染色體的三體變異造成的現象。
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唐氏綜合症的主要表現
患兒的智力低下， 語言發育、行為有障礙， 開始學說話的平均年齡為4-6歲， 95%有發音缺陷：運動發育遲緩， 動作笨拙、不協調、步態不穩；生長發育障礙；面容特殊：雙眼距寬， 兩眼外角上斜， 內眥贅皮， 耳位低， 鼻樑低， 舌體寬厚等。 約有1／2的患兒併發先天性心臟病， 此外， 因免疫功能低下， 易患傳染性疾病和白血病， 如存活至成人期， 則常在30歲以後出現老年性癡呆症狀。
唐氏綜合症的高發人群：
妊娠前後， 孕婦有病毒感染史， 如流感、風疹等；
受孕時，
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夫妻一方年齡較大；
妊娠前後， 孕婦服用致畸藥物， 如四環素等；
夫妻一方長期在放射性螢幕下工作或污染環境下工作；
有習慣性流產史、早產或死胎的孕婦；
夫妻一方長期飼養寵物者。
唐氏篩查
唐氏篩查， 是唐氏綜合症產前篩選檢查的簡稱。 目的是通過化驗孕婦的血液， 來判斷胎兒患有唐氏症的危險程度， 如果唐篩檢查結果顯示胎兒患有唐氏綜合症的危險性比較高， 就應進一步進行確診性的檢查--羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。
目前唐氏篩查是化驗孕婦血液中的甲型胎兒蛋白(AFP)、人類絨毛膜性腺激素(β-hCG)的濃度， 並結合孕婦的年齡， 運用電腦精密計算出每一位孕婦懷有唐氏征胎兒的危險性。
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甲胎蛋白的正常值應大於2.5MoM， 化驗值越低， 胎兒患唐氏症的機會越高。 而絨毛膜促性腺激素越高， 胎兒患唐氏症的機會越高。 另外， 醫生還會將甲胎蛋白值、絨毛膜促性腺激素值以及孕婦的年齡、體重、懷孕周數輸入電腦， 由電腦算出胎兒出現唐氏症的危險性， 如果化驗結果顯示危險性低於1/270， 就表示危險性比較低， 胎兒出現唐氏症的機會不到1%。 但如果危險性高於1/270， 就表示胎兒患病的危險性較高， 應進一步做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。
你問我答：
1.唐氏篩查的準確度是多少？
唐篩檢查可篩檢出60--70%的唐氏症患兒。 需要明確的是， 唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏症的機會有多大， 但不能明確胎兒是否患上唐氏症。 也就是說抽血化驗指數偏高時，
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唐篩檢查指數超出正常的孕婦應進行羊膜穿刺檢查或絨毛檢查， 如果羊膜穿刺檢查或絨毛檢查結果正常， 才可以百分之百的排除唐氏症的可能。
唐氏篩查是在懷孕15―20周之間才能檢查的指標， 具體檢查方法可參看上節。
于博士溫馨提示：唐篩檢查是自願參與， 知情選擇
醫生會根據孕婦的身體情況來確定是否需要唐篩檢查。 檢查時只需要驗血即可， 一般與其它血檢同時做， 然後配合近期的B超來確定寶寶的危險幾率。
