混合結締組織病的症狀

女性發病較多， 約占80%。 以30歲左右多見， 但兒童和老年亦可罹患。 症狀不一， 常兼具有硬皮病、SLE、皮肌炎和多發性肌炎的特徵。 早期表現常無特徵性， 如關節痛、肌痛和疲乏等症狀， 其他如脫髮、皮疹、雷諾現象等， 可間隔很長時間才相繼出現。 因此， 易與其他風濕性疾病混淆。 典型的表現為：雷諾現象、關節炎和關節痛， 臘腸形手指和手背腫脹， 異常的食道蠕動、肺彌散功能障礙和肌炎。

（一）皮膚表現 雷諾現象：見於90%-100%患者， 可在其他症狀前幾月或幾年出現， 或早期發生。 手背腫脹和臘樣手指：占6%-88%， 手背腫脹呈彌漫性， 皮膚緊繃、增厚，

失去彈性， 不易捏起但不發硬， 尖細， 發生糜爛、潰瘍和疤痕形成。 面色蒼白萎黃或灰暗貌， 可腫脹似手背樣。 手面腫脹在本病具特徵性。 甲周緣毛細血管擴張呈灌木叢型和甲小皮的改變見於50%以上患者， 偶見嚴重的血管性障礙伴周圍性壞疽。 其他可見：似LE樣面顴部紅斑或盤狀紅斑；似皮肌炎樣上眼瞼紫紅色斑， 常指、指間關節的紫紅色丘疹；此外偶見：非疤痕性禿髮、光敏感、口腔和生☆禁☆殖☆禁☆器潰瘍， 網狀青斑、結節紅斑等。

（二）肌肉和關節 肌肉病變約占60%-75%， 常見表現為近端肌肉疼痛、壓痛和無力， 症狀比多發性炎輕。 血清肌酶可升高， 肌電圖異常。 肌肉組織病理示局灶性炎症性肌炎， 間質和血管周圍淋巴細胞和漿細胞浸潤，

肌纖維退行性變。 關節病變呈多發性關節炎或關節痛， 幾乎所有病人都有不同程度的多個關節痛， 約3/4病人有顯著關節炎， 常累及手指、膝和足關節， 多數為一過性。 很少引起骨破壞和關節變形， 偶見如類風濕關節炎的畸形。

（三）心肺表現 較多見為肺纖維化， 胸膜炎和心包炎。 肺部病變約占70%， 但臨床上多無明顯的呼吸道症狀， 常見有暫時時性胸膜炎， 可伴少量胸腔積液， 間質纖維化。 肺功能測定， 3/4病例受損， 最常見為一氧化碳彌散功能障礙和肺活量減低， 呼吸受限， 某些有運動性呼吸困難。 約4%患者由於肺小動脈內膜增生或是繼發於肺纖維化， 可導致肺動脈高壓， 常提示預後較差， 是本病的死因之一。 聽診肺動脈瓣區第二音亢進，

EKG示右室肥厚， 胸部X線片示肺動脈幹粗大， 肺基底部網狀結節陰影和肺實質變化。 心臟病變：約30%有心包炎， 尚可有心肌炎、完全性傳導阻滯、心律失常和心力衰竭， 瓣膜病變如二尖瓣關閉不全和狹窄。

（四）消化道 約70%患者可累及， 表現為食管蠕動減弱甚至消失， 食管擴張、食道反流、吞咽困難， 類似于硬皮病表現的食管病變。 尚可見十二指腸擴張和結腸憩室， 曾報導見腸壁囊樣積氣症、蛋白喪失性腸病和植物神經性病變約30%病例肝脾腫大和淺淋巴結腫大。

（五）神經系統 累及者約占15%， 多數病人訴四肢末梢麻木， 多與雷諾現象致末梢神經損害有關， 常見的神經症狀為三叉神經痛和無菌性腦膜炎。 後者表現為發熱、頭暈、嘔吐或頸強直等症狀。

其他如癲癇、橫貫性脊髓炎、馬尾綜合征、發作性血管性頭痛和精神病行裝。

（六）腎臟 臨床明病的發生率僅約5%， 但腎活檢異常者占20%， 腎穿刺示彌漫性膜性增生性改變、彌漫性膜性腎炎、局灶性腎小球腎炎、腎小球血管膜細胞增生、細胞浸潤， 內膜增殖和血管閉塞。

兒童MCTD：症狀可較嚴重， 常見心臟和腎臟病變及關節炎， 血小板減少較顯著， MCTD可伴同乾燥綜合征（7%-50%）或橋本甲狀腺炎。