遺傳篩查是預防遺傳疾病發生的重要步驟
1、什麼是遺傳篩查？
遺傳篩查是預防遺傳性疾病發生的重要步驟， 其目的是將帶有致病遺傳物質的遺傳攜帶者檢出。
2、遺傳攜帶者主要包括兩類
隱性遺傳病雜合體。 人群中隱性遺傳病的發病率並不高， 但雜合體比例卻高得驚人。 例如， 苯丙酮尿症純合體在人群中為1/10 000， 而雜合體（攜帶者）為1/50， 是純合體的200倍。 對發病率極低的遺傳病， 通常不做雜合體的群體篩查， 只對患者親屬及其對象進行篩查。
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染色體平衡易位。 由於染色體平衡易位多無遺傳物質的丟失， 因此染色體平衡易位者並不表現症狀， 但其生育染色體異常患兒的概率超過50%， 甚至達到100%， 生育死胎的機會也很大。
3、遺傳篩查的方法有哪些？
目前常用的遺傳篩查方法有如下幾種：
羊膜腔穿刺行羊水檢查。 一般在懷孕16～20周進行， 羊水細胞培養10～18天後行染色體核型分析， 也可做代謝性疾病分析。
絨毛活檢。 懷孕早期行絨毛活檢、滋養細胞培養及染色體核型分析。
羊膜腔胎兒造影。 通常用於診斷胎兒體表畸形和消化道畸形， 如胎兒小耳症、單眼症、小頭症、胎兒水腫等。
胎兒鏡檢查。 可在直視下觀察胎兒及胎盤， 並可採集羊水、抽取胎兒血液及進行胎兒皮膚活檢等。
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B超檢查。 懷孕16周以後各主要臟器能清晰顯現， 可觀察胎兒體表及臟器有無畸形。
經皮臍靜脈穿刺取胎兒血液檢查。 懷孕18～20周進行， 可診斷胎兒貧血、代謝性疾病等。
胎兒心動圖檢查。 可瞭解胎兒的心臟結構有無異常， 對先天性心臟病的早期診斷有幫助。
(兼職編輯：Winnie)
