“鴨行鵝步”是假肥大型肌營養不良的一種外在表現, 屬一種嚴重遺傳性肌病, 特徵為肌無力和肌萎縮。 多數患兒一直不會跑、跳、爬樓梯, 學說話的時間也比正常兒遲。 肌無力始於下肢, 但小腿外形反較正常兒粗大, 故稱“假肥大”, 肩胛肌也常同時受累。 若令患兒從仰臥位直立起來, 必須先翻身俯臥, 以手撐地, 再撐住下肢, 慢慢站起, 這一試驗對診斷此病很有幫助。 不少患兒有輕度智能障礙。 肌無力不斷加重, 到10歲一般已站不起來, 且很難活過20歲。 化驗診斷中, 目前仍以血清磷酸肌酸激酶(CPK)活力測定最有價值,
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早期診斷是防治本病的關鍵問題。 凡有下列情況之一者都應作為可疑對象而加以篩查:到1歲半還不會走路;原因不明的運動或言語功能發育延遲;到2歲還不能跑、跳。 篩查方法以血清CPK活力測定為佳。 發現患兒後還應進一步檢查家族中其他成員, 以發現其他患者和致病基因“攜帶者”。 本病的致病基因在X染色體上, 屬X連鎖隱性遺傳病, 故患者多為男孩。