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為什麼糖原累積病患兒必須慎重診斷

糖原累積病這是一種很少見的疾病。 作為營養從腸道吸收的葡萄糖在體內合成糖原, 再根據身體需要分解成葡萄糖。 這種合成與分解的過程分別需經過幾個階段, 每個階段都要有特定的酶發揮作用。 可是, 如果這些酶有先天異常, 合成和分解就不能很好地進行, 從而使糖原在肝臟、心臟、肌肉等處貯積。 這種情況稱糖原病或糖原累積症。 根據酶異常的不同, 此病可分為十幾種類型。

最常見的是糖原貯積於肝臟、腎臟、腸黏膜的吉爾克病 (Gierkedis-ease)。

糖原累積病由於肝臟增大, 不能形成葡萄糖, 導致血糖下降。

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血糖降到一定程度引起抽搐, 長時間的抽搐會侵犯腦組織。 因血糖下降常在空腹時發生, 故抽搐多在夜間發作。

患此病時, 抵抗力下降, 經常患感冒。 因為是先天性的酶缺乏, 很難治癒。

但如果兒童時期能很好地克服此病, 患兒可活到成年。 主要療法為食物療法, 但需入院檢查, 以決定攝取哪些食物更為合理。

每天給含蛋白質高的食物4~5 次, 最後1 次應安排在深夜, 以避免夜裡因血糖下降而發病。 由於此病是終生疾病, 因此必須慎重診斷。 做肝組織活檢, 確定糖原是否有增加以及6-磷酸葡萄糖酶活性是否有下降。

吉爾克病多在出生1 年後發現, 但心臟糖原貯積型的患兒, 在生後3~4 周便出現食欲不振, 呼吸困難, 生命超不過1 年。

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