為什麼要做“唐氏篩查”

什麼是唐氏篩查?

唐氏篩查是一種通過抽取孕婦血清， 檢測母體血清中甲型胎兒蛋白和絨毛促性腺激素的濃度， 並結合孕婦的預產期、年齡、體重和采血時的孕周等， 計算生出唐氏兒的危險係數的檢測方法。 進行篩查的最佳時間是懷孕的第15~20周。 一般抽血後一周內孕婦即可拿到篩查結果， 如結果為高危也不必驚慌， 因為還要進一步做羊水穿刺和胎兒染色體檢查才能明確診斷。

為什麼要做唐氏篩查?

每位孕婦都要查嗎?

唐氏血清篩查是檢查唐氏兒很有效的方法， 任何孕婦都有可能懷上唐氏綜合征的胎兒。

過去認為：>35歲的是高危人群， 幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高。

有唐氏兒的孕婦， 建議每一位孕婦都要進行唐氏篩查， 做到防範于未然。 檢查血清afp、hgg還可篩查出神經管畸形、18三體綜合征及13三體綜合征的高危孕婦。

什麼是唐氏兒?

唐氏綜合征就是21三體綜合征， 也稱作：先天愚型、伸舌樣癡呆等。 簡記作：DS。

唐氏綜合征是人類最常見的一種染色體病， 也是人類第一個被確認的染色體病。 由於在配子(生殖細胞)形成期或合子期(約在受精後24小時內)細胞內多了一條21號染色體所致。 不論國家、種族和性別是否相同， 患者的面部特點都非常相似， 都具有特殊的呆傻面容;智力發育不全生長發育遲緩是唐氏綜合征最突出最嚴重的表現。

因染色體異常， 涉及許多基因， 臨床表現為多器官、多系統異常， 故稱之為“綜合征”。

人群出生發病率：1/700～1/900。 相當於每20分鐘就有一個唐氏兒降生。

“唐氏綜合征患兒”是由攜帶遺傳基因的染色體數量出現異常而造成的， 發生具有偶然性、隨機性， 每一對健康夫婦都不能排除這種潛在危險， 發生毫無徵兆， 沒有家族史、沒有明確的毒物接觸史。 “唐氏兒”在生產時可能有新生兒窒息或死亡;在嬰兒期， 不會喝奶， 易發生呼吸道感染因高燒而夭折， 即使成活通常也為先天性智力障礙， 且常伴有先天性心臟病、小頭、兔唇、裂齶、無肛等多種先天性畸形。 該病目前無有效的治療方法。 最好的辦法就是終止妊娠。

唐氏綜合征是一種最常見的導致先天癡呆的常染色體三體征。 它是由於第21號染色體比正常人多了一條所引發的， 故又稱“21三體綜合征”。 “唐氏兒”通常為先天性中度智力障礙。 其特徵主要表現嚴重的智力低下， 智商(IQ)多為20~60， 只有同齡正常人的1/4~1/2。 它有獨特的面部和身體畸形， 如小頭， 枕部扁平， 項厚， 眼裂小， 外側上斜， 內眥深， 眼距寬， 馬鞍鼻， 口常半開， 舌常口外， 手指短粗， 掌紋有通貫， 小指內彎等。 50%合併先天性心臟病、消化道畸形、白血病等。

哪些孕婦必須要查?

以下七類准媽媽一定要做唐氏篩查：

(1) 年齡大於35歲

(2) 曾經有過異常孩子的分娩史， 比如生了一個腦積水的孩子。

(3) 有不明原因的胚胎停止發育或者胎停育。

(4) 產前出血。

(5) 在妊娠早期有服藥史， 又不知道這個藥到底有沒有影響。

(6) 在妊娠早期的時候， 有過有害物質的接觸史。

(7) 有家族史。 孕婦本身雖然沒有既往的情況， 但是確實有明確的家族史， 第一次懷孕就應該做唐氏篩查