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為何有些遺傳病只遺傳男性?

隨著科學的進步, 特別是分子遺傳學的迅速發展, 人們已發現3000多種遺傳病, 其中大約有250種只在男性發病, 女性沒有或很少患病。 這是為什麼呢?

我們都知道人體細胞中有23對染色體, 其中1對(2條)是決定性別的性染色體, 女性為XX, 男性為XY。 染色體上攜帶決定人體各種性狀的基因5萬多個。 如果基因發生變異, 便可發生疾病, 並能遺傳給後代。 如果致病基因在性染色體上, 則會出現伴性遺傳。 致病基因在X染色體, 即叫X-連鎖或X-性連遺傳病。 只要一條X染色體攜有致病基因就可發病的稱為X-連鎖顯性遺傳病, 這種病很少,

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男女均可發病。 只有兩條X染色體上的同一位置都是致病基因才發病的稱作X-連鎖隱性遺傳病, 這種病比較常見。 由於女性很難碰到兩條染色體同一位置都有致病的情況, 一條X染色體致病基因往往可被另一條X染色體上的正常基因所掩蓋, 故表現不出症狀, 但是致病基因的攜帶者與傳遞者。 男性則不同, 只有一條X染色體, 若其上有致病基因, 就沒有相應的正常基因可掩蓋, 因而發病。 通常若母親是致病基因的攜帶者, 父親正常, 則兒子中有二分之一可能是患者, 女兒中有二分之一可能是致病基因攜帶者。 這就是有些病只遺傳給男性的原因。 像這種只遺傳給男性的疾病很多, 下面介紹幾種常見疾病:

血友病因出血不止而死亡的男孩即為血友病患者,

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病人血中缺乏一種重要的凝血因數──抗血友病球蛋白, 如由各種原因造成創傷出血時, 血液不能凝固, 最終因出血過多而死亡。 目前, 這種蛋白質已可大量供應, 從而大大減少了死亡率。

假肥大型進行性肌營養不良症多在4歲左右發病, 一般不超過7歲。 大腿肌肉萎縮, 小腿變粗而無力, 走路姿態似鴨子, 幾年後逐漸癱瘓。 多數病人在20歲左右死亡。 目前尚無有效的治療方法。

脆性X染色體患者患者都是低智能男性。 外表特徵是:前額和下頦突出, 鼻及鼻唇溝偏長;大的”招風耳”, 手足都偏於粗大。 巨睾是著了患者的另一重要體征。 75%患者智力呈中度低下, 智商為50~70;25%為嚴重低下, 智商低於50。

紅綠色盲由於這種病不會危及生命,

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故夫妻雙方同時帶有致病基因的可能性就多一些。 這樣, 下一代女性就有從父母各獲一條帶致病基因的X染色體的可能性, 因而可表現出症狀。 但根據統計資料, 男性發病率是女性的14倍。 這種病可影響青年對職業與專業的選擇。

先天性無丙種球蛋白症、遺傳性耳聾、遺傳性視神經萎縮等, 也都是X-連鎖隱性遺傳病。

總之, 目前尚缺乏對這類疾病的特效治療方法。 因此只能立足於預防, 堅決杜絕近親結婚。 凡有這類遺傳病家族史或生育過患病子女的婦女, 再次懷孕一定要做產前診斷, 一般只保留女胎, 以防患兒出生給家庭和社會帶來負擔。 當前, 國外已可進行胎兒宮內診斷, 從而可保留未患遺傳病的男胎。

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有遺傳病家族史的青年, 結婚前應去遺傳諮詢門診檢查。

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