基因是一種極為微小的物質。 據目前所知, 每一條染色體是由一個DNA(去氧核糖核酸)分子構成。 基因是DNA分子的一個小片段, 它們按一定順序排列在染色體上, 由染色體將它們帶入人體細胞。 據研究, 每條染色體上可有1250個基因, 每處基因都有固定的位置, 稱作“傳點”。 就是這些基因決定了人的各種遺傳性狀。
大家知道, 世界上的人最初都是由一個受精卵經過不斷的分裂增殖發育而成的。 而受精卵的發育則要受基因的控制。 在受精卵裡蘊藏著無數個父母的遺傳基因, 詳盡地描述了後代的外貌、生理、性格、體質甚至某種遺傳病,
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人類每一個細胞核中有多少染色體呢?科學家闡明, 人類染色體的準確數目是46條(23對)。 其中44條(22對)是常染色體, 男女都一樣;另外2條男女不一樣的是性染色體, 男性為一條X和一條Y染色體, 女性為兩條X染色體。 它們所攜帶的基因的總和, 現在一般認為有一兩百萬個, 也有人說有上億個。 它們可能的組合形式更是多得難以計算。 而且基因雖然一般恒定不變, 但在一定條件下也會發生變化:在有性生殖時, 基因之間還會發生重組合。 如果把這些都計算在內, 那麼, 不同的遺傳信息組合的可能性簡直是一個天文數字。
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有趣的是, 人體染色體的數量, 不管在身體哪個部位的細胞裡都是成雙成對存在的, 唯獨在生殖細胞精子和卵子裡, 卻可見, 在子代每個細胞中的46條染色體中有23條來自父親, 另外23條來自母親, 即一半來自父親, 另一半來自母親。 所以子女既攜帶有父親的遺傳信息, 又攜帶有母親的遺傳信息。 子女長大成人後, 生成精子或卵子時, 染色體仍然對半減少。 如此循環往復, 來自父母的各種特徵才得以一代又一代地傳遞, 使人類代代複製著自己相似的後代。
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值得注意的是, 基因在人體的體細胞中都是成對存在的, 只有在成熟的生殖細胞(精子和卵子)中, 才彼此分離, 成單存在, 即只剩下23條。 而當精子和卵子結合成新的生命受精卵時, 又恢復到46條。 基因有顯性和隱性之分, 顯性基因是在一對基因中決定其表現特徵的一個基因, 這種現象叫表現型;而隱性基因是只有成雙存在時才決定其表現特徵。 例如, 胚胎形成時, 胎兒要分別接受父親和母親的同等基因, 假如孩子從父親的基因裡繼承了黑眼睛, 而從母親的基因裡繼承了棕色眼睛, 但他最終卻長了一雙黑眼睛。 因為黑眼睛在這裡是顯性, 棕眼睛是隱性, 黑色基因壓倒了棕色基因, 因此表現型為黑色。
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基因還具有穩定性和變異性。 穩定性是指基因能夠通過自體複製, 使後代基本保持其祖先的模樣。 變異性是指基因在一定條件下能夠發生“改變”, 因而引起遺傳性狀變異, 這種改變稱為基因突變。