無創DNA，
即無創基因檢測，
無創DNA產前檢測，
又稱無創產前DNA檢測（Noninvasive Prenatal Testing，
NIPT），
無創胎兒染色體非整倍體檢測等。
國際上應用最廣泛的技術名稱為NIPT，
由美國婦產科醫師學院委員會定義。
受限於技術發展水準，
目前國內無創DNA主要篩查常見的三大染色體疾病，
分別是T21染色體異常（唐氏綜合征），
T18染色體異常（愛德華氏綜合征）和T13染色體異常（帕陶氏綜合征）。
根據國家衛生和計劃生育委員會下發的《高通量基因測序產前篩查與診斷技術規範(試行)》（以下簡稱“規範”），
無創DNA是利用基因測序技術進行產前篩查與診斷的一種方式，
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僅需採集孕婦外周靜脈血5毫升以上，
提取出包含在母體外周血漿中的胎兒游離DNA片段，
通過新一代高通量DNA測序和生物資訊分析，
便可得知胎兒的遺傳信息，
檢測出胎兒患染色體非整倍體疾病的風險率。
規範明確規定，
無創DNA產前檢測適用孕婦人群主要有三類：1、產前篩查報告中，
1/1000≤唐氏綜合征風險率檢驗值≤1/270，
1/1000≤18-三體綜合征≤1/350，
1/1000≤13-三體綜合征的風險率檢驗值≤1/350，
即血清學篩查、影像學檢查顯示出常見染色體非整倍體接近高風險。
2、孕期出現先兆流產、發熱、有出血傾向、感染未愈等介入性產前診斷禁忌征。
3、處於較大孕周（孕20周+6天以上），
又剛好在無創DNA產前檢測可進行的時間內，
已經錯過了血清學篩查最佳時間，
或錯過產前診斷時機，
但對降低三大染色體疾病風險有特殊要求。
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相對于適用人群，
無創DNA產前檢測效果會有一定程度下降的慎用孕婦人群：1、產前篩查高風險，
預產期年齡≥35 歲的高齡孕婦，
以及有其他直接產前診斷指征。
2、懷有雙胞胎。
3、孕周<12周。
4、體重>100 千克。
5、通過體外受精-胚胎移植（IVF-ET）方式受孕。
6、患合併惡性腫瘤。
最後，
有四類特殊孕婦人群是不適用無創DNA產前檢測的，
包括：1、 夫婦雙方之一有明確的染色體異常，
孕婦經歷過染色體異常胎兒分娩。
2、孕婦1年內接受過異體輸血、移植手術、細胞治療或接受過免疫治療等，
對無創DNA產前檢測結果將造成干擾的。
3、孕期B超等胎兒影像學篩查結果懷疑胎兒有染色體異常可能，
比如微缺失微重複綜合征。
4、各種基因病的高風險人群。
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