無創DNA， 即無創基因檢測， 無創DNA產前檢測， 又稱無創產前DNA檢測(Noninvasive Prenatal Testing， NIPT)， 無創胎兒染色體非整倍體檢測等。 國際上應用最廣泛的技術名稱為NIPT， 由美國婦產科醫師學院委員會定義。
受限於技術發展水準， 目前國內無創DNA主要篩查常見的三大染色體疾病， 分別是T21染色體異常(唐氏綜合征)， T18染色體異常(愛德華氏綜合征)和T13染色體異常(帕陶氏綜合征)。
根據國家衛生和計劃生育委員會下發的《高通量基因測序產前篩查與診斷技術規範(試行)》(以下簡稱“規範”)， 無創DNA是利用基因測序技術進行產前篩查與診斷的一種方式，
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無創DNA產前檢測適用人群：
1、產前篩查報告中， 1/1000≤唐氏綜合征風險率檢驗值≤1/270， 1/1000≤18-三體綜合征≤1/350， 1/1000≤13-三體綜合征的風險率檢驗值≤1/350， 即血清學篩查、影像學檢查顯示出常見染色體非整倍體接近高風險。
2、孕期出現先兆流產、發熱、有出血傾向、感染未愈等介入性產前診斷禁忌征。
3、處於較大孕周(孕20周+6天以上)， 又剛好在無創DNA產前檢測可進行的時間內， 已經錯過了血清學篩查最佳時間， 或錯過產前診斷時機， 但對降低三大染色體疾病風險有特殊要求。
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無創DNA產前檢測慎用孕婦人群：
1、產前篩查高風險， 預產期年齡≥35 歲的高齡孕婦， 以及有其他直接產前診斷指征。
2、懷有雙胞胎。
3、孕周
4、體重>100 千克。
5、通過體外受精-胚胎移植( IVF-ET)方式受孕。
6、患合併惡性腫瘤。
四類特殊孕婦人群是不適用無創DNA產前檢測：
1、 夫婦雙方之一有明確的染色體異常， 孕婦經歷過染色體異常胎兒分娩。
2、孕婦1年內接受過異體輸血、移植手術、細胞治療或接受過免疫治療等， 對無創DNA產前檢測結果將造成干擾的。
3、孕期B超等胎兒影像學篩查結果懷疑胎兒有染色體異常可能， 比如微缺失微重複綜合征。
4、各種基因病的高風險人群。
