無創產前基因檢測檢查什麼

無創產前基因檢測是通過採集孕婦外周血(5ml)， 提取游離DNA， 採用新一代高通量測序技術， 結合生物資訊分析， 得出胎兒患染色體非整倍體（21-三體又稱唐氏綜合征， 18-三體， 13-三體）的方法。 該方法最佳檢測時間為孕早、中期， 具有無創取樣、無流產風險、高靈敏度， 準確性高的特點。 該技術適用於所有希望排除胎兒染色體非整倍性疾病的孕婦。

無創性產前檢測的基因， 該項目做什麼？

如果染色體數目異常， 可以使用無創檢測胎兒基因檢測。 我們知道， 人類有23對染色體， 如果超過一個或幾個， 會導致異常的身體， 這是染色體異常的數目。

然而， 由於這種方法需要積累， 在這一階段的臨床試驗資料是三染色體病：21三體， 18三體， 13三體綜合征， 等等， 這是比21號染色體， 18號染色體和13號染色體。

21三體綜合征， 他們更熟悉的， 也是最常見的， 我們在早期的內容呈現。 18三體綜合征， 又稱為愛德華綜合征， 唐氏綜合症是僅次於第二最常見的染色體疾病， 主要表現為發育遲緩、智力低下和嚴重的先天性心臟病等畸形的孩子比出生後幾周就死了。 13 -三體綜合征的新生兒發病率約為1/25000， 會有嚴重的心理障礙或嚴重畸形的先天性心臟疾病和其他問題。

非侵入性產前基因檢測準確率呢？

目前非侵入性遺傳檢測染色體異常的準確率在三以上可以達到99%。

既然有如此高的準確率，

和創傷的情況下， 為什麼不使用遺傳羊膜穿刺術產前檢測替換它嗎？

雖然基因產前檢測具有很高的準確率， 但它不能作為最終的診斷標準， 羊膜腔穿刺可確診。 羊膜腔穿刺術能充分檢測染色體的問題， 人類有23對染色體， 胚胎細胞通過羊膜穿刺術， 檢查所有23條染色體的胎兒無創性產前基因檢測;目前只有三的一對。 羊膜穿刺術檢查不僅染色體數目異常， 也可以找一些大的染色體結構異常;無創產前遺傳異常檢測可以檢查染色體數目。

因此， 無創產前基因檢測不能替代羊膜穿刺術羊膜穿刺術核型分析， 對胎兒染色體檢查的金標準方法。

醫生， 我剛發現21三體高風險、無創基因做產前檢查可以知道胎兒是否患有唐氏綜合征，

對嗎？

如果排除21三體綜合征， 它只會做無創產前基因檢測是可能的。 但是， 再次， 準確率是99%以上， 但不是100%， 到目前為止， 我們仍然把這種技術被定義為高準確度的產前篩查， 但沒有確認。 如果你想瞭解其他的染色體， 它需要做羊水診斷。

無創產前檢測的遺傳高危性怎麼辦？

無創性產前基因檢測如果是高風險的， 或者需要通過羊水穿刺進一步確診。 所以如果檢測結果出來高風險， 我們會通知孕婦， 儘快到醫院作進一步檢查。

什麼時候檢查比較好？

妊娠超過了12周就可以檢測的最佳檢測時間是12周懷孕了， 當然， 如果超過這個胎齡， 他們真正需要做的， 你需要諮詢醫生關於特定。

無創產前基因檢測是否需要禁食？

不，

經常飲食的試驗結果沒有受到影響。

經諮詢劉某考慮某一時刻後， 終於決定做無創產前基因檢測， 雖然調查的種類比羊水穿刺的類型要窄， 但至少對父母沒有傷害。 3周後檢測結果低風險出來， 這表明99%的把握排除21三體， 18三體， 13三體胎兒， 劉女士終於松了一口吻， 隨後產科檢查， 嬰兒是正常的。

乖乖網提示

下面是一個列表的非侵入性產前檢測(NIPT)臨床應用的適應人群， 適用於人， 人慎用， 請“譴責”。

適應人群

唐氏篩查(1 / 1000至1 / 270的風險比)的孕婦， 對侵入性產前診斷禁忌症的存在(如活性☆禁☆感染的關鍵風險21三體和18三體綜合征， 或中央性前置胎盤， 先兆流產， 等等)， 錯過了時間， 孕婦血清學篩查。

不適合人

妊娠婦女接受異體輸血、移植、幹細胞治療、免疫治療等;染色體異常兒童勞動史、配偶有明確的染色體異常，

孕婦的胎兒畸形、高度可疑的胎兒染色體異常;各種高風險的遺傳病。 這些團體建議直接羊水穿刺胎兒染色體。