人體內大約有10萬組成對的基因， 這些基因是從父母那裡遺傳下來的， 它在我們未來的健康中起著關鍵作用， 一旦基因在數目和結構上發生異常就會導致胎兒先天畸形。 遺傳疾病可由基因（顯性遺傳、隱性遺傳或性連遺傳）、染色體異常及多因素遺傳3種原因之一而形成。 下面我們介紹一下常見的遺傳性疾病有哪些。
1、常染色體顯性遺傳病
男女發生機會相等， 如：先天性肌強直、軟骨營養不良、遺傳性神經性耳聾、多指（趾）、神經纖維瘤、馬凡氏綜合征等。
2、常染色體隱性遺傳病
男女發生機會相等， 如：地中海型貧血、白化症、先天性肌弛緩、先天性聾啞。
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3、X連鎖顯性遺傳病
只要1個X染色體帶有致病基因即可發病。 如：抗維生素D佝僂病、遺傳性慢性腎炎、脂肪瘤等， 約有10種疾病。
4、X連鎖隱性遺傳病
基因位在X染色體上， 因為男性只有1個X染色體， 所以一定會發病。 女性有2個X染色體， 女性最多就是致病基因攜帶者， 如：蠶豆症、紅綠色盲、血友病、貝克氏肌肉萎縮症等。
5、Y連鎖遺傳病
多基因遺傳病， 唇裂、先天性心臟病、精神分裂症、原發性癲癇等。
其中X連鎖隱性遺傳病及Y連鎖遺傳病均有一定的性別限制， 或者男性發病率高， 或者只有男性發病， 女性僅為致病基因攜帶者。 因此患有此類遺傳病的夫婦， 可以選擇生育女孩， 不生男孩， 以保證孩子的健康。
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6、染色體病
是指染色體多了或少了一部分， 如21三體綜合征是由於第21對染色體多一條， 貓叫綜合征是由於第五對染色體短臂部分缺失等。
當一個家庭已生下一個先天性異常兒時'下一胎會不會再生相同的異常兒？已經知道家族裡有先天性異常的患者， 自己會不會生一個一樣的小孩？已經知道家族有遺傳病史， 自己會不會帶有相同的基因而罹病呢？當對疾病的相關情況有所疑慮時， 應進行遺傳諮詢。 一般地說， 有以下情形的， 應積極進行遺傳諮詢：原發性不孕的夫妻；近親結婚的夫妻；有原因不明的習慣性流產、早產、死產、死胎史的夫妻；有遺傳病家族史的夫妻；遺傳病患者及致病基因攜帶者， 兩性畸形患者及其血緣親屬；35歲以上高齡孕婦和曾生育過畸形兒的孕婦；早孕期間有致畸因素接觸史者；以及懷孕後患羊水過多症者。
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因此， 遺傳病患者本人及其家屬應就有關遺傳病的問題向醫生或遺傳學的專業人員諮詢， 從而降低人群遺傳病的發生率， 提高人口品質。
