1、擇偶
預防下一代的遺傳病, 始於這一代的擇偶與婚配。 如果在擇偶時忽視健康條件, 與嚴重的精神分裂症或麻風病人結婚, 則下一代患遺傳病的機會將顯著增加。 患顯性遺傳病, 如軟骨發育不全、結節性硬化症等嚴重畸形和智力障礙者, 應先做絕育手術, 然後再結婚。 其次, 若本人患有一般性遺傳疾病, 應避免與患同種遺傳性疾病的人戀愛, 防止同種遺傳病人相互婚配。 如原發性高血壓、動脈粥樣硬化、糖尿病、先天性心臟病、重症肌無力、脊柱裂、唇裂、先天性髖關節脫位、先天性哮喘、先天性聾啞和高度近視等病人之間切勿相互婚配。
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此外, 正患病毒性肝炎、肺結核、性病和其它一些嚴重器質性疾病的病人, 也不應急於戀愛和結婚。 研究結果表明, 多種嚴重疾病患者生育的後代, 患遺傳性疾病的可能性亦會增加。
2、生育
受孕:這是一個重要的關鍵時期。 首先, 要選好受孕時機。 夫妻雙方的年齡要適當。 女方超過35歲, 子代患先天性愚型的機會可增加10倍左右;男方的年齡最好不要超過40歲。
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孕期保健:外界不良因素, 如某些病毒、毒物和藥物都可促進胚胎期間遺傳病的形成, 因此, 孕期應特別注意預防風疹等病毒感染,
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3、早期發現, 治療遺傳病
遺傳病並非都是在出生時就能表現出來的。 有的在兒童時期, 有的在青少年期, 有的甚至成年後才逐漸顯出症狀和體征, 如能在症狀出現前就做出診斷, 可以控制一些遺傳病的發生。 如半乳糖血症, 出生數周至數月可出現拒食、肝腫大、白內障和智力發育遲緩等異常表現。 如能及早發現到醫院確診, 停止餵養乳製品, 代之米湯、肉湯等蛋白質食物, 可以防止這種遺傳病的發生和發展。 因此, 孩子出生後, 父母發現異常, 特別出現智力發育障礙, 應及時就醫。