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父母的遺傳因素能決定遺傳性

剛出生的孩子之所以會患有疾病, 或者出現身體缺陷, 有人認為主要是受父母遺傳因素決定, 這一認識不夠全面。 例如有一些染色體畸變並非由父母遺傳因素決定, 而是在受精卵形成過程中產生, 習慣上染色體畸變都包括在遺傳病的範疇內。 還有人認為凡是受遺傳因素影響的疾病都是遺傳病, 這一概念也不確切, 因為在人類所有疾病中, 除了少數幾種(如外傷造成骨折)完全由環境因素所致, 不受遺傳因素影響外, 幾乎絕大多數疾病都是環境和遺傳兩方面因素互相作用的結果, 只是兩者影響疾病發生的程度可不相同。

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即使細菌感染、外傷後癲癇等環境因素十分明顯的疾病, 不同個體之間也存在著易感性的差異, 而這種差異也是受遺傳因素影響的, 不可能把這些病都包括在遺傳病的範疇之中。

完全由遺傳因素決定的疾病(A類, 如21三體綜合征)和完全由環境因素決定的疾病(D類, 如外傷性骨折)都是少數, 而大多數人類疾病都居於B類和C類。 B類指基本上由遺傳因素決定, 但需要環境中一定的誘因才發病, 如苯丙酮酸尿症患兒在出生後攝入苯丙氨酸就會發病。 C類指遺傳因素和環境因素都對發病起作用的疾病, 如高血壓病、感染等;但不同疾病的遺傳度不同, 即遺傳因素影響越大, 則遺傳度就越高。

所以從理論上來說,

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A、B、C等三類均屬遺傳病, 但C類如感染、外傷後癲癇等在習慣上不包括在遺傳病的範疇中。 遺傳病不同於先天性疾病, 後者是指出生時就已表現出來的疾病。 雖然不少遺傳病在出生時就已表現出來, 但也有些遺傳病在出生時表現正常, 而是在出生數日、數月, 甚至數年、數十年後才開始逐漸表現出來, 這顯然不屬於先天性疾病。

另一方面, 先天性疾病也並不都是遺傳因素造成的, 例如孕期母親受放射線照射時所致的先天畸形, 就不屬於遺傳病。 遺傳病也不同於家族性疾病。 雖然有些由於同一個家族成員具有相同的遺傳基礎可表現遺傳病的家族發病, 但是不同的遺傳病在親代、子代之間的傳遞規律是複雜多樣的,

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有些遺傳病(如白化病等隱性遺傳病)就可能沒有家族史, 另一方面, 家族性疾病也可能由非遺傳因素(如相同的生活條件)造成, 如飲食中缺乏維生素 A使多個家族成員出現夜盲。

分類

按照目前對遺傳物質的認識水準, 可將遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體病三大類。

一、單基因遺傳病

同源染色體中來自父親或母親的一對染色體上基因的異常所引起的遺傳病。 這類疾病雖然種類很多, 3000種以上(見表 [1958~1982年全世界報告的單基因遺傳病的病種數]1958~1982年全世界報告的單基因遺傳病的病種數), 但是每一種病的患病率較低, 多屬罕見病。 歐美國家統計, 約1%的新生兒患有較嚴重的基因病。

按照遺傳方式又可將單基因病分為四類:

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1、常染色體顯性遺傳病。 人類的23對染色體中, 一對與性別有關, 稱為性染色體, 其餘22對均稱常染色體。 同源常染色體上某一對等位基因彼此相同的, 稱為純合子, 一對基因彼此不同的稱雜合子。 如果在雜合狀態下, 異常基因也能完全表現出遺傳病的, 稱為常染色體顯性遺傳病, 如多指並指、先天性肌強直, 這類遺傳病的發生與性別無關, 男女患病率相同。 父母中有一位患此疾病, 其子女中就可能出現患者。 據估計, 約7‰新生兒患有常顯體顯性遺傳病。

2、常染色體隱性遺傳病。 常染色體上一對等位基因必須均是異常基因純合子才能表現出來的遺傳病。 大多數先天代謝異常均屬此類。 父母雙方雖然外表正常,

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但如果均為某一常顯體隱性遺傳基因的攜帶者, 其子女仍有可能患該種遺傳病。 近親婚配時容易產生純合狀態, 所以其子女隱性遺傳病的發病率也高。

佝僂病是X連鎖不完全顯性遺傳病

3、常染色體不完全顯性遺傳病。 這是當異常基因處於雜合狀態時, 能且僅能在一定程度上表現出症狀的遺傳病。 如地中海貧血, 引起該病的異常基因為, 純合子 表現為重症貧血, 雜合子則表現為中等程度的貧血。

4、伴性遺傳病。 分為X連鎖遺傳病和Y連鎖遺傳病兩種。 有些遺傳病的基因位於X染色體上, Y染色體過於短小, 無相應的等位基因, 因此, 這些異常基因將隨X染色體傳遞, 所以稱為X連鎖遺傳病。 也分為顯性和隱性兩種, 前者是指有一個X染色體的異常基因就可表現出來的遺傳病, 由於女性擁有兩條X染色體而男性只有一條,所以女性獲得該顯性基因的機會較多,發病率高於男性,但這類遺傳病為數很少,至今僅知10餘種。如Xg血型,又如抗維生素D佝僂病是 X連鎖不完全顯性遺傳病。X連鎖隱性遺傳病是指X染色體上等位元基因在純合狀態下才發病者,在女性,只有當兩條X染色體上的一對等位基因都屬異常時才患病,如果其中有一條 X染色體的等位基因正常就不會患有此病。但是男性只有一條X染色體,只要X染色體上的基因異常,就會表現出遺傳病,所以男性發病率高於女性發病率。這種伴性隱性遺傳病占伴性遺傳病的絕大部分,例如紅綠色盲、血友病等都比較常見。據估計約1‰新生兒患有X連鎖遺傳病。 Y連鎖遺傳病的致病基因位於Y染色體上,X染色體上則無相應的等位基因,因此這些基因隨著Y染色體在上下代間傳遞,也叫全男性遺傳。在人類中屬於 Y連鎖遺傳病的有外耳道多毛症等。

二、多基因遺傳病

與兩對以上基因有關的遺傳病。每對基因之間沒有顯性或隱性的關係,每對基因單獨的作用微小,但各對基因的作用有積累效應。一般說來,多基因遺傳病遠比單基因遺傳病多見。受環境因素的影響,不同的多基因遺傳病,受遺傳因素和環境因素影響的程度也不同。遺傳因素對疾病發生的影響程度,可用遺傳度來說明,一般用百分數來表示,遺傳度越高,說明這種多基因遺傳病受遺傳因素的影響越大。例如唇裂、齶裂是多基因遺傳病,其遺傳度達76%,而潰瘍病僅37%。多基因遺傳病還包括一些糖尿病、高血壓病、高脂血症、神經管缺陷、先天性心臟病、精神分裂症等。在人群中,多基因遺傳病的患病率在2~3%以上。

三、染色體病

指由於染色體的數目或形態、結構異常引起的疾病。新生兒中染色體異常的發病率為 0.5%。染色體異常稱為染色體畸變,包括常染色體的異常和性染色體的異常。但是染色體病在全部遺傳病中所占的比例不大,僅約1/10。

小編總結:以上的內容為大家詳細的介紹了遺傳性疾病的分類以及遺傳的方法。遺傳疾病大致分為三大類:單基因遺傳病、多基因遺傳病以及染色體病。大家應該在孕前接受檢查,看一下自己是否有遺傳什麼疾病給下一代的幾率。

由於女性擁有兩條X染色體而男性只有一條,所以女性獲得該顯性基因的機會較多,發病率高於男性,但這類遺傳病為數很少,至今僅知10餘種。如Xg血型,又如抗維生素D佝僂病是 X連鎖不完全顯性遺傳病。X連鎖隱性遺傳病是指X染色體上等位元基因在純合狀態下才發病者,在女性,只有當兩條X染色體上的一對等位基因都屬異常時才患病,如果其中有一條 X染色體的等位基因正常就不會患有此病。但是男性只有一條X染色體,只要X染色體上的基因異常,就會表現出遺傳病,所以男性發病率高於女性發病率。這種伴性隱性遺傳病占伴性遺傳病的絕大部分,例如紅綠色盲、血友病等都比較常見。據估計約1‰新生兒患有X連鎖遺傳病。 Y連鎖遺傳病的致病基因位於Y染色體上,X染色體上則無相應的等位基因,因此這些基因隨著Y染色體在上下代間傳遞,也叫全男性遺傳。在人類中屬於 Y連鎖遺傳病的有外耳道多毛症等。

二、多基因遺傳病

與兩對以上基因有關的遺傳病。每對基因之間沒有顯性或隱性的關係,每對基因單獨的作用微小,但各對基因的作用有積累效應。一般說來,多基因遺傳病遠比單基因遺傳病多見。受環境因素的影響,不同的多基因遺傳病,受遺傳因素和環境因素影響的程度也不同。遺傳因素對疾病發生的影響程度,可用遺傳度來說明,一般用百分數來表示,遺傳度越高,說明這種多基因遺傳病受遺傳因素的影響越大。例如唇裂、齶裂是多基因遺傳病,其遺傳度達76%,而潰瘍病僅37%。多基因遺傳病還包括一些糖尿病、高血壓病、高脂血症、神經管缺陷、先天性心臟病、精神分裂症等。在人群中,多基因遺傳病的患病率在2~3%以上。

三、染色體病

指由於染色體的數目或形態、結構異常引起的疾病。新生兒中染色體異常的發病率為 0.5%。染色體異常稱為染色體畸變,包括常染色體的異常和性染色體的異常。但是染色體病在全部遺傳病中所占的比例不大,僅約1/10。

小編總結:以上的內容為大家詳細的介紹了遺傳性疾病的分類以及遺傳的方法。遺傳疾病大致分為三大類:單基因遺傳病、多基因遺傳病以及染色體病。大家應該在孕前接受檢查,看一下自己是否有遺傳什麼疾病給下一代的幾率。

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