特納綜合征

特納(Tumer)綜合征又稱45， X綜合征， 或先天性卵巢發育不全。
【臨床表現與診斷】
出生體重低， 原發性閉經， 不育， 矮身材。 內眥贅皮， 上瞼下垂， 小下頜， 后發際低， 短頸， 蹼頸。 主動脈狹窄， 腎異常， 條索狀性腺。 表皮痣增加， 蟹狀體（瘢痕病）增加。 在特納綜合征群體中15%為嵌和體， 其臨床特征非常相似， 大約20%有月經， 這種病人有肺動脈狹窄的傾向；帶有Xq等臂染色體的病人顯示特納綜合征的表現， 大約20%的病人有橋本病（淋巴瘤性甲狀腺腫）；帶有Xq丟失的病人常有正常的身材， 有月經， 且僅30%有相關的異常；帶有Y染色體的病人可考慮是由于Y染色體短臂上的睪丸決定因子丟失的結果；帶有正常女性核型的病人可考慮有Xo的細胞系未被發現。 智力一般正常， 有的智力稍低。 根據臨床表現， 必要時可配合輔助檢查， 做出診斷并不困難。
【輔助檢查】
1．細胞遺傳學檢查特納綜合征的細胞遺傳學非常復雜， 除典型的45， X核型以外， 還可有嵌合體及結構異常染色體出現。 特納綜合征染色體核型見表。 特納綜合征染色體核型