特納綜合征性染色體遺傳疾病

特納綜合征性染色體病屬女性特有的一種疾病， 患者通常身體矮小， 一般不超過140釐米。 第二性征不發育——無乳☆禁☆房和陰☆禁☆毛發育， 子宮、卵巢發育極差， 不來月經， 伴有肘外翻、約半數的女嬰出生時都有手足背淋巴管擴張性水腫。 特納綜合征在女孩子中發病占1/2500， 患兒的兩條性染色體中有一條X染色體完全或部分缺失。 由於X染色體上攜帶有決定卵巢發育、性激素生成、性徵和身高發育的基因， 其結果就形成了有上述特徵的個體。

該病患者通常身材比較矮小， 這在4—5歲時就已表現出來， 應該對其進行治療。

比如， 用人生長激素對8—l2歲的特納綜合征女孩進行治療， 以增加她們的身高；用小量雌激素對10~12歲特納征女孩進行治療， 幫助她們青春期發育向正常化發展；通過雌、孕激素的週期性治療， 特納征女孩會出現正常的乳☆禁☆房及陰☆禁☆毛發育， 而表現出正常女性的體態發育。 大多數特納綜合征患者經連續性治療後可來月經， 已婚的特納征女性也可過完全正常的性☆禁☆生☆禁☆活， 但她們幾乎不能生育子女， 其原因是缺少一條x染色體而使卵巢不能發育。 但也有罕見的嵌合體的特納征女性能生孩子。 接受雌激素治療還可以預防隨年齡增長發生的骨質疏鬆症， 可延緩動脈粥樣硬化心血管病的發生， 有助於積極維持良好的性☆禁☆生☆禁☆活。 有一點值得欣慰， 那就是該病患者的智力發育還比較正常， 還可以進行正常的人際交往。