不過， 仍有13%的高齡孕婦可能疏于進行產前遺傳檢驗。 在受檢的23991人中， 發現異常個案484案（異常率2.02%）， 異常樣態以染色體數目異常占多數（337例， 約70%）， 其中唐氏症（計143例）亦為疾病個案數最多者。
根據研究顯示， 染色體異常機率會隨著孕婦的年齡增加而上升，
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產前遺傳診斷是產前檢查時， 醫生以羊膜穿刺術、胎兒絨毛膜取樣術， 胎兒臍血採樣術等方法， 採得胎兒檢體， 檢查胎兒是否具有先天性缺陷的診斷方法；孕婦年齡在34歲以上、經診斷有生育先天性缺陷兒之可能者、曾生育先天性缺陷兒者、本人/配偶或家族中有遺傳性疾病者， 以及習慣性流產者， 需接受產前遺傳檢查。
產前檢查可以檢測孕期准媽媽的身體變化及胎兒的發育狀況， 它的重要性不言而喻。
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詳細瞭解產前檢查的幾大項目
量身高
身高， 在整個孕期中只測一次。 醫生將通過身高和體重的比例來估算你的體重是否過重或過輕， 以及盆骨大小。
測體重
體重， 每次孕期檢查必測專案。 通過准媽媽的體重可以間接檢測胎兒的成長。 如果准媽媽的體重增加過少， 胎兒可能發育遲緩；如果准媽媽的體重增加過多， 容易產生巨大兒。 整個孕期體重增加約為12.5公斤， 在孕晚期平均每週增加0.5公斤， 當然， 這只是個參考值， 每個人會有不同的差異。
量血壓
血壓， 每次孕期檢查必測專案。 血壓高是先兆子癇的症狀之一， 它將影響胎兒的發育成長。
標準值：不應超過130/190mmHg， 或與基礎血壓（懷孕前的血壓）相比增加不超過30/15mmHg。
詢問病史
醫生會詳細詢問准媽媽以前得過哪些病，
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聽胎心音
懷孕第13周時， 已經能停到聽胎心音。 聽到胎心音即可表明腹中的胎兒為活胎， 醫生聽到胎心的跳動後才會開出一系列化驗單。
正常範圍：每分鐘120-160次。 測量宮高、腹圍
准媽媽做產前檢查時每次都要測量宮高及腹圍， 以估計胎兒宮內發育情況， 同時根據宮高畫妊娠圖曲線以瞭解胎兒宮內發育情況， 是否誘發與遲緩或巨大兒。
血常規檢查
目的：檢查血色素， 判斷准媽媽是否貧血， 輕度貧血對孕婦及分娩的影響不大， 重度貧血可引起早產， 低體重兒等不良後果。 所以， 發現貧血應及時治療。 檢查血型， 以備生產時輸血，
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血色素正常值：110g/L-150g/L
尿常規檢查
目的：檢查尿液中是否有蛋白， 糖及酮體， 鏡檢紅細胞和白細胞， 尤其是蛋白的檢測， 可提示有無妊娠高血壓等疾病的出現。
肝功能、腎功能檢查
目的：檢查准媽媽有無肝炎， 腎炎等疾病， 懷孕時肝臟、腎臟的負擔加重， 如肝、腎功能不正常， 懷孕會使原來的疾病雪上加霜。
肝功能正常值：穀丙轉氨酶0-40U/L;O-421U/L;總膽紅素0.6-1.2Mg/dl。
腎功能正常值：尿素氮8-21Mg/dl;肌酐0.9mg/dl。
檢測愛滋病毒（HIV）抗體
目的：檢查媽媽是否感染了愛滋病， 母嬰傳染是愛滋病的主要傳播途徑之一。
正常：陰性
測甲胎蛋白（AFP）
篩查神經疾病，
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正常值：<20
檢查乙肝六項
目的：檢查孕婦是否感染乙肝病毒。 如果已經感染就要轉到傳染病專科醫院去生產。
正常：乙型肝炎表面抗原（HBsAa）， 陰性， 乙型肝炎表面抗體（抗-HBs）， 陰性；乙型肝炎e抗原（HBeAg）， 陰性；乙型e抗體（抗-HBe）， 陰性；乙型肝炎核心抗體lgG（抗-HBcLgG）， 陰性；乙型肝炎核心抗體lgM（抗-HBclgM）， 陰性。
檢查丙肝（HCV）病毒
目的：檢查准媽媽是否感染丙型肝炎病毒， 丙肝病毒也可通過胎盤傳染給胎兒。 如果已經感染要轉到傳染病專科醫院去生產。
正常：陰性
篩查唐氏兒
每位准媽媽在14-17周時都要做唐氏兒篩查， 這是一項染色體的檢查。 如出現可疑或陽性， 應做羊水穿刺以確診胎兒染色體是否正常。 35歲以上的准媽媽由於年齡大危險升高， 做此項檢查更有必要。
查風疹病毒（RV）、弓形蟲（TOX）、巨細胞病毒（CMV）、單純皰疹病毒（HSV）
目的：准媽媽在妊娠4個月以前如果感染的以上病毒，都可能使胎兒發生嚴重的先天性畸形，甚至流產。更好的方法是在懷孕前進行此項檢查，如果檢查呈陽性，經治療後再懷孕。
正常：均為陰性
做B超
B超檢查可以在18-24周時做第一次，它可以看到胎兒的軀體，胎心跳動，胎兒頭部及胎盤等完整的圖像，還可聽到胎心音，胎動音，臍帶血流音及胎盤血流音等。可檢測胎兒是否存活，並能鑒定妊娠是否正常，是非為多胎等。
心電圖
目的：排除心臟疾病，以確認准媽媽是否能承受分娩，如心電圖異常，可進一步進行超聲心動的檢查，必要時要去看心內科醫生。
（本文轉自婦科醫生李向紅博客：http://blog.sina.com.cn/u/1829688051，原文地址：http://blog.sina.com.cn/s/blog_6d0ed2f30101759r.html）
(責任編輯：Viola)
查風疹病毒（RV）、弓形蟲（TOX）、巨細胞病毒（CMV）、單純皰疹病毒（HSV）
目的：准媽媽在妊娠4個月以前如果感染的以上病毒，都可能使胎兒發生嚴重的先天性畸形，甚至流產。更好的方法是在懷孕前進行此項檢查，如果檢查呈陽性，經治療後再懷孕。
正常：均為陰性
做B超
B超檢查可以在18-24周時做第一次，它可以看到胎兒的軀體，胎心跳動，胎兒頭部及胎盤等完整的圖像，還可聽到胎心音，胎動音，臍帶血流音及胎盤血流音等。可檢測胎兒是否存活，並能鑒定妊娠是否正常，是非為多胎等。
心電圖
目的：排除心臟疾病，以確認准媽媽是否能承受分娩，如心電圖異常，可進一步進行超聲心動的檢查，必要時要去看心內科醫生。
（本文轉自婦科醫生李向紅博客：http://blog.sina.com.cn/u/1829688051，原文地址：http://blog.sina.com.cn/s/blog_6d0ed2f30101759r.html）
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