生育“二寶”請謹慎排查腎臟隱患

二孩政策全面開放， 但一些遺傳性腎臟病的隱患也隨之而來， 遺傳性腎病危害不只是一個人， 有可能是幾代人。 作為希望生育二孩的夫婦， 您瞭解哪些是遺傳性腎病嗎?您知道如何規避再生育風險， 讓您家“二寶”的腎臟更健康嗎?瑞金醫院腎臟科副主任醫師錢瑩為您解答。

通常遺傳性腎病的發生率從1/1000到5-9/100不等， 其中可以分為囊性和非囊性腎病兩大類， 囊性腎病中以多囊腎最為常見。

囊性腎病有哪些?

多囊腎是雙腎多發性囊腫的總稱， 一般40歲以後發病 ， 最常見的症狀是腰痛伴肉眼血尿， 腎結石，

血塊阻塞， 尿路感染， 貧血， 高血壓， 最終發生尿毒癥需要透析治療， B超可以明確診斷。

髓質海綿腎是由於腎臟集合管先天性擴張導致， 因腎臟內部發生的結構改變類似海綿故得名。 多見尿路結石和尿路感染， 並有腎臟鈣質沉著， 上述症狀具有反復發作， 持續緩慢進展的特點。 該病無特殊治療， 但長期預後較好， 一般不會進展到尿毒癥。

髓質囊腫病最早的症狀是多尿和不明原因的尿毒癥。 一般在20-50歲進入尿毒癥， 靜脈尿路造影可顯示在腎臟的皮質髓質交界處有多發性小囊腫。 該病無特殊治療， 進展雖緩慢， 但也能進展到尿毒癥。

非囊性腎病有哪些?

非囊性腎病中以Alport綜合征最為常見。 Alport綜合征又稱為遺傳性腎炎， 遺傳與性別有關，

母病傳子也傳女， 父病傳女不傳子。 多在10歲前發病， 血尿為突出和首發表現， 間歇或持續性肉眼或鏡下血尿， 多在上呼吸道感染、勞累或妊娠後加重。 腎功能呈慢性進行性損害， 男性尤為突出， 常在20-30歲時進入尿毒癥。 通常伴有高頻性神經性耳聾。 10%-20%的患者有眼部病變， 包括：近視、斜視、眼球震顫、圓錐形角膜、 角膜色素沉著、球形晶體、白內障及眼底病變。 皮膚活檢也可以幫助診斷疾病。 一旦發生腎功能不全， 應限止蛋白及磷入量， 並積極控制高血壓和其它加重因素。

先天性腎病綜合征是出生後即出現腎病綜合症， 具有四大特點：①大量蛋白尿;②低蛋白血症;③高膽固醇血症;④不同程度的水腫。 先天性腎病綜合症為常染色體隱性遺傳病，

多於新生兒或生後3個月內起病， 病情嚴重， 多致死亡。

薄基底膜腎病常為家族性， 其唯一的腎臟改變是腎小球基底膜彌漫性變薄， 正常基底膜寬度為300-400nm， 而在本病僅為150-225nm。 多數沒有症狀， 只是在尿液檢查時發現鏡下血尿， 伴或不伴輕度蛋白尿， 腎功能一般正常。 一旦確診， 亦無特殊治療。

上述的各類遺傳性腎病， 目前臨床上能早期發現的並不多見， 且一旦發病， 大多沒有特殊治療， 因此， 需要嚴密隨訪。 當第一個孩子已經出現相關症狀或者已經確診時， 需要謹慎考慮， 並及時做好心理準備。 同時， 可以通過遺傳性腎病的專病門診進行皮膚活檢預約和相關基因檢測， 做好生育前準備， 以保證“二寶”的健康。