丁丁快6歲了,
可是身高卻只有0.75米,
四肢又粗又短,
軀幹卻相對較長,
走起路來左右搖擺,
怪吃力的,
別人看起來總有一種頭重腳輕、比例失調的感覺。
為了弄清楚丁丁到底得了什麼病,
他的父母帶著孩子從偏遠的鄉下小鎮來到省城大醫院。
醫生根據丁丁前額突出、鼻根低平、下頜前傾的特殊面容,
以及腦袋大、身軀較大、四肢粗短、腰椎前突、腹部隆起、臀部後凸,
呈“侏儒”的特殊體態,
診斷丁丁患的是“軟骨發育不全性侏儒症”。
這病是怎樣得的呢?丁丁的父母想知道孩子患病的原因。
醫生解釋道,
這種病與遺傳有關,
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是一種常染色體顯性遺傳病。
因為父母一方的生殖細胞內的遺傳物質發生了突變而引起,
特別是與父親的
生育年齡過大有關。
父親的年齡越大,
精細胞產生顯性突變的機會就越多。
其主要病理變化是:在長骨的兩端,
軟骨細胞形成障礙,
軟骨細胞稀少。
因此,
軟骨內生成骨細胞的數量減少,
影響到骨骼長度的增長。
但由於骨膜下生成骨細胞的功能未受影響,
所以骨的寬度相對增加,
結果形成四肢短小畸形,
故而出現侏儒體態。
聽到這裡,
丁丁的父母後悔不已。
原來,
他們一連生了3個女孩,
但盼子之心卻一直不死,
到丁丁的母親40歲那年,
偷偷地取下宮內節育器,
生了丁丁。
當時丁丁的父親已經50多歲了。
“唉,
早知今日,
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何必當初!”,
老倆口後悔莫及。