產下唐氏兒非高齡產婦專利，染色體篩檢早發現

唐氏症是最常見的染色體異常疾病， 目前可用抽孕婦血液找出變異染色體。

婦產科醫師蘇怡甯指出， 在臺灣， 平均每800名新生兒中， 就有1位可能是唐氏症兒， 相當於每天就有1位唐寶寶誕生。 雖然每個孕婦都有可能生下唐氏症兒， 但年齡越高， 產出唐氏症兒的機率的確就越高。

非高齡產婦　也可能產下唐氏兒

例如， 25歲孕婦生出唐氏兒的機率為1/1,350， 35歲會增加到1/365， 到了45歲， 機率就高達1/25， 是25歲孕婦的50倍;尤其隨著現代人晚婚、產婦高齡化， 而不論年輕或是高齡產婦， 都應做好孕期篩檢， 以降低染色體異常疾病發生的風險。

值得注意的是， 政府自民國74年優生保健法實施後， 大力推行34歲(含)以上的高齡孕婦接受「羊膜穿刺術」， 但單以母親的年齡做篩檢指標， 僅能檢出20%的唐氏兒， 但還有80%的唐氏兒是由34歲以下的年輕媽媽所生出。 所以， 生下唐氏兒不是高齡產婦的專利。

羊膜穿刺術　非百分百安全

有關唐氏症篩檢， 蘇怡甯醫師強調， 目前有侵入型與非侵入型兩種， 而羊膜穿刺是一種侵入性檢查， 孕婦需懷孕滿16週才能進行篩檢。 但依目前文獻報告， 羊膜穿刺約有1/1000至3/1000的流產率， 並非百分之百安全， 所以並不建議所有孕婦都接受羊膜穿刺檢查。

然而， 非侵入型胎兒染色體檢測技術(NIPT)， 主要是抽取孕媽咪身上血液， 分析血液當中的胎兒游離DNA(去氧核醣核酸)片段，

胎兒染色體檢測　安全精準

同時， 無論單胞胎、同卵雙胞胎， 人工生殖或代理孕母， 皆可進行此一非侵入式篩檢。 孕婦只要懷孕滿10週， 即可採血、進行檢驗， 對於最常見的唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症等3種染色體異常疾病， 均有99%以上的準確度。

相較于傳統的羊膜穿刺82%至87%篩出率、5%的偽陽性率， 非侵入型胎兒染色體檢測技術， 可大幅提升唐氏症檢測準確度。

蘇怡甯醫師提醒， 在臺灣， 唐氏症的篩檢於第2孕期執行(懷孕第15至20週)， 除偵測率低(60%)， 通常等篩檢結果出來時， 產婦已經懷孕20週;因胎兒在媽媽體內時間已久長、成長至300至500克重， 若需進行終止懷孕，